Макроцефалия у детей что это

Макроцефалия

Макроцефалия – увеличение размеров головного мозга с сопутствующим увеличением размеров головы. Помимо увеличенного головного мозга, данный синдром может сопровождаться повышением внутричерепного давления и другой неврологической симптоматикой, гипертермией, нарушениями зрения, реже встречается изолированно. Диагностируется на основании измерения размеров черепа, в том числе в динамике, подтверждается результатами КТ и МРТ. Проводится этиотропная терапия заболевания, в клинике которого имеет место макроцефалия. Обязательна дегидратационная терапия, возможно оперативное лечение.

МКБ-10

Общие сведения

Макроцефалия является синдромом, сопровождающим многие нозологические формы, как врожденные, так и приобретенные. Изначально под данным термином понимали исключительно увеличенный объем мозга, что само по себе может быть вариантом нормы, в последующем критерии патологии сузились. Макроцефалия, как правило, встречается в раннем возрасте, одинаково часто поражает мальчиков и девочек. Диагностика самого синдрома обычно не вызывает сомнений, при этом большинство заболеваний, лежащих в его основе, являются крайне опасными для жизни ребенка. Внутричерепное давление, как правило, нарастает быстрыми темпами, что требует высокой скорости реагирования врачей, срочного выяснения причины развития внутричерепной гипертензии и назначения соответствующей терапии. Этим обусловлена высокая актуальность макроцефалии в педиатрии.

Причины макроцефалии

Так называемая истинная макроцефалия практически не встречается. Данное заболевание является врожденным, причины в настоящее время неизвестны. В современной педиатрии макроцефалия обычно связана с гидроцефалией или рахитом, либо является наследственно детерминированной (семейная макроцефалия). Последний вариант диагностируется крайне редко, течение доброкачественное. Макроцефалия при рахите вызвана остеопорозом и истончением плоских костей черепа.

Повышение внутричерепного давления при гидроцефалии приводит к расширению желудочков мозга избыточной спинномозговой жидкостью, вследствие чего происходит увеличение объема мозга, а затем – головы в целом. Причинами гидроцефалии могут быть внутриутробные инфекции, опухоли, родовая травма новорожденного, редкие сосудистые мальформации и аномалии развития головного мозга, например, аномалия Киари II типа, аномалия Денди-Уокера, стеноз сильвиева водопровода мозга и т. д. Риск развития макроцефалии повышают любые состояния, вызывающие отек мозга у ребенка, включая менингит, сепсис, болезни накопления и многие другие заболевания.

Симптомы макроцефалии

Основной симптом макроцефалии – это увеличенный размер головы. В случае доброкачественной семейной макроцефалии обычно увеличена лобная часть, при рахитической природе состояния отмечается равномерное увеличение всех отделов черепа. При гидроцефалии происходит неравномерное увеличение мозгового черепа, которое может сопровождаться видимым выбуханием большого родничка и сдавлением глазодвигательных нервов. Размер головы при этом не только не соответствует возрастной норме, но и увеличивается в динамике, что всегда может отследить педиатр. Редкие случаи истинной макроцефалии проявляются стойкой гипертермией, головными болями, раздражительностью и рвотой, значительным ухудшением зрения.

Остальные симптомы определяется основным заболеванием. При семейной макроцефалии дополнительные проявления, включая неврологические, отсутствуют. Если макроцефалия имеет место в клинике рахита, можно наблюдать типичную клинику данного заболевания. При гидроцефалии любой этиологии увеличение размера черепа всегда сопровождается признаками повышенного внутричерепного давления: заторможенностью и вялостью ребенка, плохим аппетитом, рвотой, головной болью у детей старшего возраста. Офтальмоскопия позволяет выявить отек зрительного нерва (у младенцев отек может отсутствовать вследствие больших компенсаторных возможностей костей черепа и родничков).

Диагностика макроцефалии

У детей младшего возраста, особенно – до года увеличение размеров черепа выявляется при плановом осмотре педиатра. У детей старшего возраста патология может быть обнаружена родителями. Дифференциальная диагностика разных форм данного синдрома основывается на сопутствующих признаках. Увеличенный размер головы без другой симптоматики свидетельствует в пользу наследственной этиологии. Для подтверждения измеряется объем головы родителей. Для рахита характерны типичные проявления со стороны нервной системы и костного скелета.

Гидроцефалию можно заподозрить при наличии симптомов повышенного внутричерепного давления. Диагноз подтверждается после обнаружения причины гидроцефалии. Для этого чаще всего применяются КТ И МРТ, позволяющие увидеть опухоль, сосудистую мальформацию головного мозга и аномалии развития, способствующие нарушению оттока спинномозговой жидкости. Кроме того, в процессе диагностики может использоваться нейросонография, которая является менее информативной, однако входит в стандартный план обследования детей до года. Данные лабораторных исследований играют решающую роль в случае инфекционной природы увеличения размеров мозга, а также при болезнях накопления.

Лечение и прогноз макроцефалии

Проводится этиотропная терапия патологического процесса, вызвавшего увеличение размеров головы. Для лечения инфекционных заболеваний назначается противовирусная и антибиотикотерапия, при рахите осуществляется специфическая терапия препаратами витамина D. В случае гидроцефалии необходимо устранить причину, вызывающую повышение внутричерепного давления. В качестве временной меры может выполняться шунтирование, но длительное применение данного метода сопряжено с инфекционными осложнениями, поэтому в подобных случаях необходимо скорейшее определение дальнейшей врачебной тактики. Для опухолей и некоторых аномалий возможно только хирургическое лечение. В ряде случаев применяется дегидратационная терапия с использованием диуретиков.

Снизить риск развития синдрома позволяет профилактика возможных внутриутробных факторов риска для плода: травм, инфекций и т. д. Прогноз неблагоприятный за исключением случаев семейной макроцефалии. Даже при успешном излечении высока вероятность сохранения остаточной неврологической симптоматики, отставания в умственном и физическом развитии, симптоматической эпилепсии и других неврологических осложнений.

Источник

Макроцефалия у детей что это

Макроцефалия, как и микроцефалия, определяется размерами окружности головы, произвольно ограниченными двумя стандартными отклонениями выше возрастных норм. При таком статистическом критерии под определение попадают как нормальные индивидуумы, так и целый ряд разнообразных и несоотносимых случаев. Большинство случаев макроцефалии не связано с патологией развития мозга, но здесь будет обсуждаться в связи с большими размерами головы как основного и заметного признака. Lorber и Priestley (1981) обследовали 510 детей с окружностью головы более 98-го центиля.

У 75% из них наблюдалась гидроцефалия и повышенное внутричерепное давление, у 3% — специфические синдромы и у 20% отмечалась первичная мегалэнцефалия с нормальным давлением. Только у 13% из последней группы развилась умственная отсталость или неврологические отклонения. Основные диагностические критерии — гидроцефалия или перицеребральные скопления, поскольку они делают необходимым немедленное лечение.

Соотношение мальчиков и девочек 4:1, а у 50% пациентов макроцефалия отмечается в семейном анамнезе.

Макроцефалия представлена двумя основными группами: мегалэнцефалия и гидроцефалия с перицеребральным скоплением. Последняя группа описана в отдельной статье на сайте.

Мегалэнцефалия. Под мегалэнцефалией подразумевается увеличение массы мозга. Некоторые авторы (Friede, 1989) отделяют пациентов с большими размерами головы, но нормальным процессом развития и функционирования нервной системы, от случаев «истинной» мегалэнцефалии, т.е. существенного увеличения мозга по сравнению с возрастной нормой. Только последняя группа принадлежит к расстройствам развития мозга. Это различие несколько преувеличено, так как большая голова — и даже тяжелый мозг при аутопсии — нередко встречается у нормальных лиц или в сочетании с заболеваниями, такими как нейрофиброматоз, без каких-либо признаков мозговой дисфункции.

Предметом описания в данной главе будет истинная мегалэнцефалия с чрезмерными размерами мозга, связанными с патологией развития, что вызывает как увеличение числа невральных элементов, так и невральных и глиальных, или нарушение миграции и организации (Friede 1989); оба типа аномалии часто сосуществуют. Во многих случаях также выявляют гигантские патологические клетки, напоминающие таковые при туберозном склерозе и свидетельствующие о нарушении клеточной пролиферации. Причиной могут быть и иные патологические процессы, к примеру, патологическое накопление или рост отсуствующих в норме не-невральных элементов, как при болезни Александера. Структура извилин в таком мозге часто изменена.

Даже при строгом определении мегалэнцефалия включает несколько отличающихся патологических и клинических форм. Она может быть частью специфических синдромов, таких как синдром Сотоса или многочисленных нейрокожных синдромов, таких как макроцефалия-мраморная кожа (Giuliano et al., 2004), или может быть изолированной. Механизм мегалэнцефалии в настоящее время плохо понятен. Нарушена регуляция клеточной пролиферации субопухолевого (гамартоматозного) происхождения, либо диффузного, либо более локализованного, что в некоторых случаях трудно дифференцировать от ганглиоглиом. Повышенный уровень инсулиноподобного фактора роста (ИФРII) был выявлен в мозге новорожденных с макроцефалией вместе с сильно нарушенным развитием неокортекса (Schoenle et al., 1986).

Клинические проявления крайне различаются, зачастую они могут отсутствовать совсем. У большинства пациентов отмечают задержку умственного развития и у многих — судороги и диффузные неврологические симптомы.

Дифференциальный диагноз может быть трудным. Гидроцефалия и внутричерепные скопления должны быть исключены, поскольку требуют хирургического лечения. Дифференцировка мегалэнцефалии от больших размеров головы у детей с нормальным или практически нормальным развитием нервной системы обычно не вызывает затруднений. Однако такие дети составляют большую гетерогенную группу. У большинства из них, вероятно, большие размеры головы генетически детерминированы. Lorber и Priestley (1981) обнаружили высокую частоту макроцефалии у родителей, особенно отцов таких детей.

De Myer (1972) и Day и Schutt (1979) также предположили доминантный тип передачи «простой» макроцефалии. Некоторые из этих макроцефалических детей имели специфические нарушения способности к обучению, превышающие показатели детей с нормальным размером головы. Скорость увеличения размеров головы особенно высока у детей до четырех месяцев жизни (De Myer, 1972, Lorber и Priestley, 1981). На этой стадии часто возникают подозрения на гидроцефалию и, если темпы прироста быстро не снижаются, показана рентгенография. При отсутствии какой-либо патологии развития нервной системы и большого размера головы в семейном анамнезе не требуется ничего, кроме внимательного наблюдения. Однако необходимо исключить возможность пресимптоматической глутаровой ацидурии (Hoffmann et al., 1991) или другой органической ацидурии, часто сопровождающих макроцефалию.

У детей с долихоцефалией (синостоз сагиттального шва) важную роль играет форма черепа, потому что при выраженном удлинении черепа окружность головы у таких пациентов часто 3 СО и выше среднего, но сама по себе форма черепа вызывает подозрения. У маленьких детей с перинатальными заболеваниями или более старших, имеющих проблемы в питании, «догоняющий» рост временно осложняет диагностику (Sher и Brown, 1975). Нейровизуализацию необходимо выполнить в случаях выраженных расходящихся изгибов головы или при наличии симптомов повышенного внутричерепного давления.

Лечения мегалэнцефалии не существует, а в большинстве случаев в нем нет необходимости.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 29.11.2018

Источник

Макроцефалия

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Макроцефалия может быть нормальной либо вызванной генетическими нарушениями или другими заболеваниями.

Диагноз ставят до рождения ребенка с помощью плановых ультразвуковых исследований или после рождения путем измерения окружности головы.

Для выявления аномалий головного мозга врачи обычно проводят визуализирующие обследования и, в некоторых случаях, анализы крови для установления их причины.

Лечение макроцефалии зависит от причины, а иногда, при отсутствии проблем, лечение не требуется.

Макроцефалия может быть классифицирована как

Диспропорциональная: размер головы больше соответствующего общему размера ребенка.

Пропорциональная: размер головы соответствует размеру тела (другими словами, у ребенка крупное тело и крупная голова).

Много людей с крупной головой или с крупным черепом здоровы.

Аномальная макроцефалия может возникать вследствие увеличения головного мозга (мегалэнцефалия), избыточного количества жидкости в головном мозге (гидроцефалия Гидроцефалия Гидроцефалия — это накопление избыточного количества жидкости в нормальном пространстве головного мозга (в желудочках) и/или между внутренним и средним слоями тканей, покрывающих головной мозг. Прочитайте дополнительные сведения ), избыточного роста костей черепа (краниальный гиперостоз) или других состояний. Эти состояния могут быть результатом генетических болезней или заболеваний ребенка, приобретенных до или после рождения.

Диагностика макроцефалии

До рождения — ультразвуковое исследование

После рождения — физикальное обследование, включая измерение окружности головы и, в некоторых случаях, визуализирующие исследования и анализы крови

После рождения врачи измеряют окружность головы Окружность головы Физический рост относится к увеличению размеров тела (длины или роста и веса) и размера органов. От рождения приблизительно до возраста 1-2 лет дети растут быстро. После этого быстрого роста. Прочитайте дополнительные сведения ребенка (измерение головы по самому большому диаметру) во время плановых физикальных обследований. Они ставят диагноз макроцефалии, когда окружность головы значимо больше нормального диапазона для детей того же пола, возраста и этнической группы в регионе, где живет ребенок. При постановке диагноза врачи также принимают во внимание окружность головы родителей, а также бабушек и дедушек ребенка, поскольку слегка больший размер головы может быть наследственным.

При наличии макроцефалии врачи обычно проводят компьютерную томографию Компьютерная томография (КТ) При проведении компьютерной томографии (КТ), ранее называемой компьютерной аксиальной томографией (КАТ), рентгеновский источник и рентгеновский детектор вращаются вокруг пациента. В современных. Прочитайте дополнительные сведения (КТ) или магнитно-резонансную томографию Магнитно-резонансная томография (МРТ) При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) используется сильное магнитное поле и радиоволны очень высокой частоты для получения изображений с высоким разрешением. МРТ не использует. Прочитайте дополнительные сведения (МРТ) головы для выявления аномалий головного мозга. Врачи также проводят обследования новорожденного и родителей для поиска возможных причин макроцефалии, а затем проводят анализы для выявления любых причин, которые они подозревают. В некоторых случаях для определения причины врачу может потребоваться провести анализ крови.

Лечение макроцефалии

Лечение зависит от причины

Лечение макроцефалии зависит от ее причины. В некоторых случаях лечение не требуется. Если причиной является отклонение от нормы, например, гидроцефалия, может потребоваться лечение, включая хирургическое вмешательство.

Источник

Макроцефалия

Макроцефалия — увеличение головного мозга с сопутствующим расширением черепной коробки. Данный синдром встречается редко, в основном у детей при рождении, но в некоторых случаях может приобретаться в более поздние годы. Сопровождается опасными для жизни патологиями.

Что вызывает макроцефалию?

Истинные причины макроцефалии современной медицине не известны. Точно определено лишь то, что эта патология врожденная. Предполагается наличие ее связи с рахитом, гидроцефалией, опухолями и внутриутробными инфекциями.

Факторы риска

Кроме того, выделяют несколько факторов, повышающих вероятность возникновения данной патологии:

Симптомы и клиническая картина при макроцефалии

Основные признаки макроцефалии заключаются в увеличении размеров головы вследствие пропорционального роста обоих полушарий головного мозга. Такие же проявления могут наблюдаться у ближайших родственников. Это явление становится возможным благодаря тому, что при рождении черепные пластины эластичны, и их швы могут «расходиться» без серьезного ущерба для здоровья человека.

Симптомы макроцефалии далеко не всегда очевидны, главным из них является чрезмерно большой размер головы. Но этот признак может иметь особенности:

В редких случаях имеет место рвота, ухудшение зрения и головные боли.

Методы диагностики

Диагностика макроцефалии у малышей на первом году жизни предполагает измерение окружности головы и сверку полученных размеров с показателями, являющимися нормой для этого возраста.

В более поздние сроки аномальные отклонения могут быть замечены родителями или при плановых осмотрах у участкового врача. В таких случаях сопоставляют объем головы ребенка и родителя.

Для выявления опасных патологий может потребоваться проведение магнитно-резонансной и компьютерной томографии головного мозга.

Какой врач лечит макроцефалию?

У новорожденных макроцефалию лечит врач-неонатолог. В дальнейшем может понадобиться помощь хирурга — при необходимости экстренного вмешательства, невролога — при наличии неврологической симптоматики.

Схема лечения макроцефалии

Важно понимать, что полноценного лечения макроцефалии в современной медицине не существует. Считается, что если заболевание не сопровождается осложнениями и не несет угрозы жизнедеятельности пациента, бороться с ним не нужно. Стоит задача лишь облегчить состояние человека.

Основные методы лечения и противопоказания

Как лечить макроцефалию, если все же имеют место опасные осложнения? Действия могут быть следующими:

Если причиной недуга стала инфекция, назначается ряд антибиотиков и противовирусных препаратов.

При резких скачках давления или если заболевание вызвано опухолями, показано срочное хирургическое вмешательство.

Возможные осложнения

Осложнения при макроцефалии изучены столь же плохо, как и сама болезнь. Известны случаи отставания в умственном и физическом развитии, эпилепсии и ряда других неврологических отклонений.

Источник

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью»

Код по МКБ:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Умственная отсталость.

2. Легкая умственная отсталость.

3. Умеренная умственная отсталость.

4. Тяжелая умственная отсталость.

5. Глубокая умственная отсталость.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.

Физикальное обследование

Синдром Нунна: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью, низко расположенными ушными раковинами. Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.

Синдром Прадера-Вилли: ожирение, гипогенитализм, отставание в росте, мышечная гипотония. Заболевание проявляется уже у новорожденного с резко выраженной гипотонией. Мышечная гипотония является одним из ведущих диагностических признаков в раннем возрасте. На 2-4 году жизни гипотония заметно уменьшается, на первый план выступает булимия, развивается ожирение. В препубертатном возрасте или раньше может развиться инсулинрезистентный диабет. Умственная отсталость имеется практически у всех больных. Долихоцефалическая форма черепа.

Синдром Робинова-Сильвермена-Смита: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен. Скелетные аномалии заключаются в укорочении предплечий, брахидактилия, вывих бедра.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).

Показания для консультации специалистов:

Источник