адерматоглифия это простыми словами что такое
Адерматоглифия
Адерматоглифия — это отсутствие на коже гребней на подушечках пальцев рук и ног, а также на ладонях кистей и подошвах стоп. Узоры этих гребней (называемые дерматоглифами) образуют завитки, дуги и петли, которые являются основой уникальных отпечатков пальцев каждого человека. Поскольку у двух людей нет одинаковых образов, отпечатки пальцев уже давно используются как способ идентификации людей. Однако у людей с адерматоглифией этих гребней нет, поэтому их нельзя идентифицировать по отпечаткам пальцев. Адерматоглифию назвали «болезнью задержки иммиграции», потому что пострадавшие люди испытывали трудности с въездом в страны, где для идентификации требуется снятие отпечатков пальцев.
В некоторых семьях адерматоглифия протекает без каких-либо связанных признаков и симптомов. В других случаях отсутствие дерматоглифов связано с другими особенностями, обычно поражающими кожу. Это могут быть небольшие белые бугорки на лице, называемые милиумами, волдыри на коже в областях, подверженных воздействию тепла или трения, а также уменьшение количества потовых желез на руках и ногах. Адерматоглифия также является признаком нескольких редких синдромов, классифицируемых как эктодермальные дисплазии, включая состояние, называемое синдромом Негели-Франческетти-Ядассона/ретикулярная дерматопатия, которое поражает кожу, волосы, потовые железы и зубы.
Частота возникновения
Адерматоглифия — редкое заболевание. Во всем мире идентифицировано лишь несколько пострадавших семей.
Причины возникновения
Другие названия Адерматоглифии
Пальцы без отпечатков
На фото — пальцы человека, обладающего редкой генетической мутацией, которая доставляет немало проблем при получении визы, например, в США и страны Евросоюза. Дело в том, что у людей, обладающих такой мутацией, с рождения отсутствует эпидермальный рельеф на подушечках пальцев, поэтому с них невозможно получить отпечатки, годные для определения личности.
Такое генетическое отклонение получило название адерматоглифия (adermatoglyphia), или «синдром иммиграционной задержки» (immigration delay disease). Механизмы его возникновения стали известны в 2011 году благодаря публикации израильских и швейцарских исследователей. К моменту этой публикации в мире было известно всего лишь 4 семьи, члены которой не имели отпечатков пальцев. На самом деле таких людей, конечно, больше, и именно история знакомой из Москвы побудила меня к написанию этой заметки. Но вернемся к исследованию. Ученые проанализировали ДНК 16 членов одной семьи, у 7 из которых были нормальные отпечатки пальцев, а у остальных 9 их не было вовсе.
Гистологический анализ показал, что у людей с адерматоглифией наблюдалось пониженное содержание потовых клеток в коже. На фото — результаты теста на потливость ладони обычного человека (слева) и человека с адерматоглифией (справа). Фото из статьи J. Nousbeck et al., 2011. A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia
Анализ сцепленного наследования и гаплотипов показал, что участок ДНК, ответственный за отсутствие отпечатков пальцев, локализован на хромосоме 4q22. Одним из генов, обнаруженных на этом интервале, оказался ген SMARCAD1. Люди с адерматоглифией были гетерозиготны по этому гену: наряду с обычным аллелем в их геноме есть укороченная изоформа SMARCAD1, которая экспрессируется исключительно в коже. Таким образом, этот признак имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что признак виден в гетерозиготе — как розовые цветы гороха при скрещивании красных и белых в опытах Менделя. Белок, кодирующий ген SMARCAD1, относится к семейству белков, участвующих в регуляции транскрипции генов.
A — две изоформы гена SMARCAD1 отличаются длиной и расположением сайта начала транскрипции. Красной стрелкой показан уникальный нетранслируемый экзон. B — анализ последовательности показан наличие гетерозиготной замены в короткой изоформе (показан красной стрелкой слева, справа — последовательность длинной изоформы для сравнения). С — генеалогическое древо исследованной семьи (вверху) и результаты анализа выделенных фрагментов ДНК на электрофорезе (внизу). В результате мутации в гене SMARCAD1 появился новый сайт узнавания для фермента эндонуклеазы, который разрезает последовательность на фрагменты. Поэтому на электрофорезе у людей с адерматоглифией (черные значки на дереве) видна лишняя полоска — «след» от короткой изоформы гена SMARCAD1. Рисунок из статьи J. Nousbeck et al., 2011. A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia
Физиологическое назначение эпидермального рельефа на пальцах до сих пор не очень понятно. Недавнее исследование опровергло гипотезу того, что такой рельеф может повышать хваткость рук за счет увеличения поверхности трения. Другие результаты показывают, что эпидермальные гребешки могут усиливать тактильное восприятие поверхности, доставляя вибрационные сигналы до более глубоко расположенных нервов (см. Отпечатки пальцев увеличивают чувствительность кожи в сто раз, «Элементы», 17.03.2009).
Что такое эпигенетика и как она поможет нам жить дольше
Что такое эпигенетика
Эпигенетика — раздел генетики, который изучает то, как наше поведение и окружающая среда влияют на работу наших генов. В отличие от генетических, эпигенетические изменения обратимы.
На практике это означает, что наша социальная среда, режим дня и питания, физические нагрузки меняют то, как организм воспроизводит клетки, влияющие на работу всех органов. И даже более того: эта информация может передаваться генетически.
Сам термин впервые ввел в 1942 году английский биолог Конрад Уоддингтон. Он впервые связал генетику и то, что Аристотель называл «эпигенезом» — учением о последовательном эмбриональном развитии. Философ разбивал куриные яйца, чтобы изучить процесс развития зародыша и порядок формирования его органов.
Уоддингтон сравнил развитие организма с течением реки, где исток — зачатие, а устье — зрелость. При этом важен и рельеф, по которому протекает река: он определяет ее протяженность, скорость и направление. По аналогии с этим внешние факторы влияют на наше развитие.
В 1960–1970-х годах ученые начали активно изучать гены, и столкнулись с тем, что не все они работают одинаково: некоторые включаются и выключаются под влиянием внешней среды.
В 1998 году группа швейцарских ученых во главе с Ренато Паро из Университета Базеля исследовала мух-дрозофил, у которых в результате мутации пожелтели глаза. Они выяснили, что, если содержать этих мух при более высокой температуре, то у потомства будут красные глаза, ч. Ученые пришли к выводу, что температура активировала хромосомный элемент в ДНК и запустила механизм, который наследуется генетически.
Позже новозеландские ученые Питер Глюкман и Марк Хансон смогли объяснить этот феномен. Они предположили, что в развивающемся организме происходит особая адаптация к предполагаемым условиям, которые ожидаются после рождения. Если прогноз оказался верным, и организм успешно адаптировался, информация об этом сохраняется на генетическом уровне как особо важная для выживания. Но если прогноз не сработал, вместо адаптации организм получает дисфункцию. Например, если во время внутриутробного развития эмбриону не хватало питательных веществ, он начинает активнее запасать их впрок. Если после рождения с едой по-прежнему туго, это оказывается полезным механизмом. Но если нет — у человека начинаются проблемы с метаболизмом, которые затем приводят к ожирению и диабету 2-го типа.
В 2003 году Рэнди Джиртл и Роберт Уотерленд из Дюкского университета (США) встроили мышам ген ожирения, а затем добавили в их корм фолиевую кислоту, витамин В12, холин и метионин. В результате мыши родили нормальное потомство, и даже несколько последующих поколений были абсолютно здоровыми.
В 2006-м их коллеги Эндрю Файер и Крейг Мелло получили первую Нобелевскую премию за исследования механизма формирования эпигенетической памяти клеток. С этого момента эпигенетика стала широко известна научному сообществу.
В 2020 году ученые доказали, что эпигенетика может участвовать в эволюции наравне с генетическими изменениями.
Как работает эпигенетика
Генетическая информация о нашем организме содержится в ДНК. Совокупность генов ДНК — это генотип, который наследуется при рождении и передается в неизменном виде потомству. Но у нас есть также фенотип — внешний вид клетки, который определяется генотипом и внешней средой.
Эпигенетические модификации — то есть те, которые происходят под влиянием внешних факторов, — не меняют генотип, но могут изменить фенотип. В результате изменится то, как ваш организм считывает последовательность генов в ДНК. Процесс считывания является одним из этапов экспрессии генов: в ходе нее наследственная информация из ДНК преобразуется в РНК, а затем в белок.
От экспрессии зависит, как часто и какие в нашем организме образуются белки, отвечающие за все жизненно важные процессы. Эпигенетические изменения могут включать и выключать те или иные гены в ходе экспрессии.
Этот приобретенный механизм (фенотип) наследуется вместе с генотипом, но может быть выключен под влиянием новых воздействий. К примеру, у однояйцевых близнецов один генотип, но фенотипы могут быть разные. В результате их масса тела, рост и вес будут отличаться, потому что у клеток разная программа экспрессии генов.
Александр Панчин, кандидат биологических наук, научный журналист и популяризатор науки:
«У человека около 200 разных типов клеток. Во всех этих клетках — одинаковая ДНК, но внутри нее работают разные участки — гены. За это в значительной степени и отвечают эпигенетические модификации. К молекулам ДНК — в зависимости от условий, типа клетки и даже времени суток — могут приклеиваться различные молекулы. Некоторые из этих модификаций могут активировать или усиливать работу тех или иных генов, а иные — подавлять. Поэтому даже при одинаковой ДНК две клетки могут выглядеть и функционировать совершенно по-разному: например, нейрон и клетка скелетной мускулатуры».
Важные факты об эпигенетике
Самый хорошо изученный эпигенетический механизм — это процесс метилирования. К цитозиновым основаниям (один из элементов ДНК) добавляется метильная группа: один атом углерода и три атома водорода. Результат может быть разным. Это вызывает различные изменения в активности генов. Например, инактивация Х-хромосом у эмбриона, которые отвечают за пол будущего ребенка.
Метилирование отвечает за то, как будут развиваться ткани и органы, а еще влияет на подавление онкогенов и некоторых вирусов.
Одни из поставщиков метильных групп, которые запускают метилирование — фолиевая кислота и витамин В12, которые часто принимают женщины во время беременности. Если этих веществ окажется недостаточно, у ребенка могут возникнуть лишние хромосомы, что приведет к развитию синдрома Дауна.
В последние годы эпигенетические изменения происходят под влиянием токсичных веществ, которые производят промышленным способом. Например, бисфенол-А, который используют при изготовлении пластиковых бутылок и контейнеров. Он уничтожает метильные группы и подавляет ферменты, которые прикрепляют их к ДНК.
Александр Панчин:
«Эпигенетические метки, в своем большинстве, стираются на ранних этапах развития эмбрионов. Хотя существуют отдельные работы о влиянии факторов среды на эпигенетические особенности потомства и даже их наследственную передачу (пусть и весьма ограниченную). Подобные работы, на мой взгляд, иногда некорректно используют для обоснования проблем со здоровьем или психикой у людей, чьи предки были подвержены неблагоприятным условиям: войнам или голоду. У меня есть ощущение, что это политизировало тему эпигенетики и мешает ее беспристрастному изучению».
Можно ли продлить жизнь с помощью эпигенетики?
Управление эпигенетическими процессами открывает перед нами огромные перспективы. С помощью направленной экспрессии генов мы могли бы получить физические и ментальные суперспособности, бесконечно регенерировать органы и существенно продлить себе жизнь. К сожалению, пока это только теория.
Но уже сегодня ученые исследуют возможности остановить развитие раковых клеток, модифицируя экспрессию генов. А мы сами можем изменить свой организм к лучшему, поменяв режим на более здоровый и передать эти изменения по наследству.
К примеру, отказ от курения может запустить повышенное метилирование ДНК. Прием фолиевой кислоты во время беременности может снизить риски множества врожденных заболеваний и отклонений у ребенка. Регулярное употребление сои, куркумы и зеленого чая, а также разнообразное питание тоже стимулируют позитивные эпигенетические изменения. Таким же эффектом обладают мягкий климат, регулярные нагрузки и свежий воздух.
Совсем недавно было опубликовано исследование о новой системе изменения активности генов, которая называется CRISPRoff. У ученых уже есть инструмент для редактирования ДНК CRISPR/Cas9 — это «молекулярные ножницы», которые могут искать конкретные гены в геноме. Достаточно указать им, какие 20 «букв» (нуклеотидов) в ДНК нужно распознать и где их разрезать, и они это сделают. Теперь систему модифицировали, чтобы она не разрезала ДНК, а приклеивала в нужном месте метильные группы, выключая тот или иной ген. Это может помочь в борьбе со старением, онкологическими заболеваниями и многими другими.
Дерматоглифика — обман на «генетическом» уровне
Содержание
У любого человека вопросы, связанные со здоровьем, жизнью, карьерой и перспективами на будущее, всегда вызывают искренний интерес. Этим всегда пользовались и будут пользоваться разнокалиберные мошенники и манипуляторы. Раньше это были гадалки, экстрасенсы и ясновидящие, рассказывающие своим легковерным клиентам об их здоровье и личной жизни, о грядущих событиях в карьере и любви. Сегодня эти методы работают хуже. Но любители легкой наживы не опускают руки: они успешно осваивают обширное поле псевдонауки.
Некоторое время назад инструментом честного отъема денег у населения стала дерматоглифика: наука о папиллярных линиях на коже ладоней и стоп. Предприимчивые граждане предлагают провести за вознаграждение тестирование вашего характера и способностей по отпечаткам пальцев. По результатам тестирования дают рекомендации по выбору профессии, вида спорта и т. д. Тест они называют «генетическим».
Что это за тест и можно ли доверять его результатам?
Дерматоглифика: что это такое?
Если вы посмотрите на кожу своих ладоней и пальцев, то увидите сложные узоры из тонких рельефных линий. Эти линии называются папиллярными, и образуют их так называемые «гребешки». Кожа на этих участках носит название «гребневой». Именно эти узоры и изучает дерматоглифика. Название образовано от греческих слов δέρμα (дерма) — «кожа», и γλύφω (глифо) — «вырезаю, гравирую».
Папиллярные линии стали предметом изучения довольно давно: первые труды с описанием и попыткой систематизировать пальцевые узоры появлялись еще в XVII веке. Впоследствии эти попытки систематизации легли в основу хиромантии — гадания по руке.
В 1880 году британские исследователи Гершель и Фулдс опубликовали свою работу, в которой были представлены основания для использования отпечатков пальцев для идентификации личности человека. Они даже обратились в Скотланд-Ярд с предложением применять дактилоскопический метод для расследования преступлений и изобличения преступников. Но инициатива ученых не вызвала энтузиазма у сыщиков. Тем не менее, именно 1880 год считается годом рождения дактилоскопии.
Через 12 лет, в 1892 году, вышла в свет книга сэра Ф. Гальтона, которая считается первым основательным научным трудом по дерматоглифике.
С тех пор многие ученые исследовали таинственные и неповторимые пальцевые узоры на ладонях. Были выявлены интересные закономерности и статистически значимые совпадения, но многое остается недостаточно изученным до сих пор.
Дерматоглифика в медицине: признаки болезней на коже
Исследование дерматоглифических узоров вели и криминалисты, и антропологи, и врачи, и генетики.
Исследователи выявили некоторые закономерности, которые позволяют использовать дерматоглифику в качестве вспомогательного диагностического средства. В частности, характерными особенностями папиллярных узоров обладают отпечатки людей с синдромом Дауна: до 95% совпадений. Наличие синдрома Нейджели-Франческетти-Ядассон приводит к отсутствию папиллярных линий вообще. Определенным образом проявляется в дерматоглифических узорах синдром «кошачьего крика», а также довольно распространенный среди лиц мужского пола синдром Клайнфельтера.
При шизофрении отпечатки пальцев могут иметь довольно характерный вид: кожные гребешки представляют собой прерывистые, извилистые линии, похожие не на привычные завитки и петли, а, скорее, на «шум» на экране телевизора при отключенной антенне. Но этот признак может и не присутствовать у больного шизофренией.
Исследования папиллярных линий в медицине продолжаются. Но фактически дерматоглифика применяется не слишком часто и в ограниченной сфере диагностики наследственных болезней.
К генетику с отпечатками пальцев
Поскольку папиллярные линии формируются у плода на 13 неделе развития, в одно время с нервной системой, неоднократно высказывались предположения, что линии на ладонях могут иметь связь с особенностями нервной системы индивидуума. В частности, криминалисты проводили исследования отпечатков пальцев у серийных убийц и других преступников, с целью выявления сходных дактилоскопических признаков.
Исследования велись и в сфере спортивной медицины: этой теме была посвящена докторская диссертация Т. Абрамовой, опубликованная в 1993 г. В диссертации приводились данные, на основании которых предлагалось вести отбор наиболее перспективных в определенных видах спорта лиц, чтобы воспитывать из них чемпионов с высокой степенью вероятности. Но впоследствии другие исследователи указывали на некорректность проведенного анализа данных и предлагаемой методики отбора с научной точки зрения. В частности, с критикой работы Т. Абрамовой выступал кандидат биологических наук, специализирующийся на биометрии, Н. Хромов-Борисов.
Дерматоглифика успешно применяется в антропологии для диагностики расовых признаков и выявления родственности разных человеческих этнических групп.
Многочисленные научные труды, более или менее достоверные, и послужили основой для разработки очередного «честного способа отъема денег у населения».
Дерматоглифика в руках мошенников
Этот наукообразный лохотрон распространился так широко, что вызвал настоящее возмущение в серьезных научных кругах. Шутка ли — псевдонаучная методика «генетического тестирования методами дерматоглифики» пустила корни в Новосибирском академгородке, в МГТУ им. Баумана, в столице и на периферии.
В чем заключается тестирование?
Клиентам предлагают просканировать отпечатки пальцев с помощью специального прибора, затем производится определение особенностей личности человека, его склонностей и скрытых талантов. На основании полученных данных «специалист» выдает рекомендации: каким спортом лучше заниматься, какую профессию избрать и т. д. Особенно часто эта методика продвигается в учебных заведениях — родителям предлагают определить имеющиеся у ребенка задатки, чтобы помочь в выборе наиболее перспективной сферы деятельности.
Но на этом специалисты по псевдо-тестированию не останавливаются. Клиентам настойчиво предлагают приобрести комплект оборудования для проведения тестов, обещая успешный бизнес.
На самом деле, методами дерматоглифики нельзя достоверно определить даже пол или возраст человека, не говоря уже о его наклонностях или характере. По отзывам граждан, прошедших такое «генетическое тестирование», результаты выглядят не убедительно. Например, известному художнику Никасу Сафронову, чьи отпечатки были предложены для «слепого» тестирования, псевдо-специалист сообщил о весьма средних творческих способностях. Но зато порекомендовал искать себя в профессиях, требующих выдающихся способностей в аналитике: ученый, финансист, кибернетик.
Российская Академия Наук против лженауки
Академическая наука выступила против околонаучных мошеннических методик. Недавно вышел специальный Меморандум, в котором Комиссия по борьбе с лженаукой и фальсификацией научных исследований при Президиуме РАН высказала свое мнение относительно дерматоглифического тестирования личности.
Меморандуму предшествовала серьезная аналитическая работа нескольких экспертов, изучивших данные исследований в сфере дерматоглифики. На основании проведенного анализа Комиссия определила данную методику как лженаучную и призвала представителей научной общественности, медицины и бизнеса, а также граждан:
Мнение эксперта
Александр Панчин, кандидат биологических наук, работавший в качестве приглашенного эксперта в группе аналитиков по так называемому «генетическому тестированию», один из авторов Меморандума, дал интервью сайту Полит.Ру вскоре после выхода документа. В нем он обосновал свою резко отрицательную позицию тем, что некорректная с научной точки зрения методика используется для платной диагностики, на основании которой даются необоснованные рекомендации. С этической точки зрения это недопустимо.
Если в будущем будут разработаны действительно работающие, научно проверенные методы подобного тестирования, то, по словам А. Панчина, в текст меморандума могут быть внесены изменения и дополнения. Но на сегодняшний день оснований для этого нет.
Чистые руки: Редкий случай
В 2007 г. юная гражданка Швейцарии, пытаясь попасть в США, столкнулась с неожиданными проблемами: пограничники не смогли идентифицировать ее личность. Фотография в паспорте была в порядке, но при попытке снять у женщины отпечатки пальцев вся бюрократическая машина буксовала — у нее вовсе не было никаких отпечатков.
Эта история закончилась хорошо: выяснилось, что женщина страдает чрезвычайно редким синдромом, отсутствием отпечатков пальцев, адерматоглифией. Швейцарский дерматолог Питер Айтин (Peter Itin), занимающийся изучением этого феномена, шутливо называет его «болезнью задержки иммиграции», поскольку главный известный нам ее негативный эффект состоит в сложностях при пересечении границ. Кроме того, отмечается, что у лишенных узоров на пальцах людей в среднем ладони потеют меньше, чем у нас, людей обычных.
Случай, с которого мы начали рассказ, заинтересовал Питера Айтина и его коллег из Израиля во главе с Эли Шпрехером (Eli Sprecher), которые отметили, что среди родственников швейцарки обнаружилось сразу девятеро, имеющих тот же синдром. Это дало ученым возможность предположить генетическую природу адерматоглифии. Получив образцы ДНК у всей семьи (которая стала четвертым достоверно документированным случаем проявления этого синдрома), исследователи сравнили ДНК тех, кто проявлял адерматоглифию, с их родственниками, имевшими нормальную, с узорами, кожу на пальцах. Было выявлено в общей сложности 17 различающихся областей, связанных с кодирующими регионами ДНК. Однако работа застопорилась: идентифицировать конкретного виновника никак не удавалось.