Лечение орфанных заболеваний что это
Редкие заболевания нервной и мышечной систем
Редкие (орфанные) заболевания нервной и мышечной систем — это группа синдромов и болезней с незначительной распространенностью в популяции, общими признаками которых являются снижение двигательной активности и мышечная слабость.
Зачастую редкие заболевания нервной и мышечной систем обусловлены генетическими причинами — передаются по наследству от родителей к детям или возникают из-за новой мутации генов (спинальная мышечная атрофия, миотония, пароксизмальная миоплегия). Существует и разнородная группа нервно-мышечных синдромов и болезней, вызванных аутоагрессией иммунной системы и выработкой антител, повреждающих и разрушающих здоровые клетки и ткани организма (синдром Гийена — Барре, миастения, мультифокальная моторная невропатия).
Причины возникновения некоторых редких заболеваний нервной и мышечной систем до конца не изучены или неизвестны (боковой амиотрофический склероз, мультифокальная моторная невропатия).
Лекарств, воздействующих на причины возникновения большинства редких заболеваний нервной и мышечной систем, не существует. Однако применение симптоматической и поддерживающей терапии помогает повышать качество жизни пациентов, уменьшать ограничения подвижности, проявления мышечной слабости и, таким образом, улучшать прогноз.
Преимущества лечения редких заболеваний нервной и мышечной систем в клинике Рассвет
Неврологи Рассвета проводят комплексную оценку нервно-мышечных заболеваний, в том числе редких синдромов и болезней. Наши врачи являются высококвалифицированными специалистами, обладают большим практическим опытом и навыками, необходимыми для диагностики и лечения редких демиелинизирующих, аутоиммунных и воспалительных болезней нервной и мышечной систем.
Клиника Рассвет оснащена современным диагностическим и терапевтическим оборудованием, позволяющим точно устанавливать диагноз редкого заболевания и применять эффективную тактику лечения. Мы используем только доказанные терапевтические подходы, проводим лечение по международным протоколам, назначаем эффективную симптоматическую и поддерживающую терапию.
Орфанные препараты — новая категория на фармрынке
Роза Ягудина о росте количества орфанных препаратов и их роли в лечении пациентов
Нередкие редкие (орфанные) заболевания
Редкие болезни известных людей
Примеры списка орфанных заболеваний
Почему так дорого?
Материалы об орфанных препаратах и заболеваниях:
Системные васкулиты как пример редких, орфанных заболеваний
Первичные системные васкулиты — редкие (орфанные) заболевания, и врачи, работающие в обычных лечебных учреждениях, а не в специализированных центрах, просто не могут накопить необходимого опыта в распознавании и лечении этих болезней.
Новые открытия и актуальные проблемы в мире лекарств
Сегодня орфанным препаратам стали уделять повышенное внимание. Появились препараты для лечения таких редких болезней, как мукополисахаридоз II типа, болезнь Ниманна-Пика и так далее.
Оригинальные лекарственные препараты и дженерики
В «лекарственном портфеле» многих инновационных компаний присутствуют орфанные препараты, которые окупаются долго и не приносят большой прибыли. Их разработка и производство являются следствием осознания ответственности перед каждым пациентом в отдельности.
Нашли ошибку? Выделите текст и нажмите Ctrl+Enter.
Редакция не несет ответственности за информацию, размещенную в рекламных материалах. Мнение редакции может не совпадать с мнением наших авторов. Все материалы, опубликованные в журнале, охраняются законом «Об авторском праве». Любое воспроизведение статей, перепечатка либо ссылка на них допускаются исключительно с письменного согласия редакции.
Орфанные заболевания: диагностика и лечение. 5 вопросов специалисту
Болезнью из этой группы может страдать всего несколько человек в стране, однако если собрать всех пациентов с редкими заболеваниями, получится, что их не меньше 3% населения. Вот почему в последние годы об орфанных болезнях говорят все чаще.
Частые вопросы о редкой болезни
Зачем орфанные заболевания выделяют в отдельную категорию? Когда началось такое разделение?
Есть болезни, которые широко распространены, и которым уделяют пристальное внимание, а есть те, о которых мало кто знает, и говорят редко. Последних недостаточно, чтобы создавать специальные научные институты; в разработку лекарств для их лечения невыгодно вкладывать средства — прибыль не покроет издержек, так как потенциальных потребителей лекарств немного. Поэтому орфанные (сиротские) заболевания в мире и выделили в отдельную группу. Сиротские они не только потому, что редкие, но и потому, что у них нет поддержки, покровителя.
Термин «орфанные заболевания» появился в 80-х годах прошлого века в США, где на правительственном уровне решили субсидировать средства на их изучение и разработку лекарств частным фармкомпаниям.
Критерии отнесения болезней в группу орфанных в разных странах отличны. В России редким считается заболевание, которым болеют не более 10 человек на 100 тысяч населения. В Японии — не более 1 на 2,5 тысячи. Но в любом случае, редких болезней огромное количество и пациентов — целая армия. Каждое государство определяет тот перечень, который в состоянии обеспечить лечением.
В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало?
В России под критерии «10 пациентов на 100 тысяч» попадает более 200 заболеваний. Но в «Перечень−24» определены те заболевания, для которых есть патогенетическое лечение с доказанной эффективностью. С 2018 года препараты для их лечения должны закупаться централизованно (до этого лекарственное обеспечение таких пациентов было обязанностью регионов). Плюс есть программа «Семь нозологий», по которой финансируется лечение гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше, гипофизарного нанизма.
Вообще, многие болезни считаются редкими, пока ими не начинают заниматься. Например, раньше редким был рассеянный склероз, а теперь оказалось, что это достаточно распространенное заболевание. Когда муковисцидоз включили в программу обязательного неонатального скрининга, его выявляемость резко увеличилась.
Многие орфанные заболевания протекают под другими масками, в связи с чем так сложно ставить диагноз. Есть ли какие-то способы исключить у себя наличие таких заболеваний?
Все орфанные заболевания – серьезные, хронические, ведущие к инвалидности. Проблема в том, чтобы выявить их как можно раньше, когда симптомы еще не получили развития – чтобы хоть и не излечить, но минимизировать последствия. Но эти болезни встречаются крайне редко, и далеко не каждый врач в своей клинической практике хотя бы раз в жизни с ними встречался.
У нас есть программа неонатального скрининга, в который включено 5 заболеваний (фенилкетонурия, галактозамия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром). В Германии, например, их 14, а вот в США – 45. При раннем выявлении этих болезней можно скорректировать терапию так, что последствия, ведущие к инвалидности, будут минимальными.
Например, при фенилкетонурии с самого раннего детства требуется строгая диета, исключающая потребление фенилаланина, который содержится в большом количестве белковых продуктов. Если это вещество накапливается в организме, это приводит к поражению ЦНС. Критически важно начинать диетотерапию у новорожденных, у которых активно развивается нервная система — это помогает предотвратить развитие умственной отсталости. Если человек пройдет этот этап и ЦНС будет нормально сформирована, в дальнейшем негативное влияние фенилаланина уже будет не так сильно выражено.
Мы планируем ребенка, хотим пройти диагностику на возможное развитие орфанных заболеваний. Как это сделать?
Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода. Например, сочетание УЗИ и исследование гормонов в крови матери позволяют определить риски хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) и дефекта нервной трубки. Эти исследования выполняются в любой женской консультации в период первого триместра беременности. Чем несовершенен такой скрининг? Исследование не дают стопроцентную гарантию, а только риск; В случае высоко риска по скринингу, для подтверждения диагноза требуется инвазивное вмешательство. Также генетики рекомендуют его проходить только женщинам по возрасту либо наличию предыдущей беременности с аномалиями.
Однако сейчас в широкую практику входит неинвазивное пренатальное тестирование. Частички ДНК плода могут попадать в кровоток матери, поэтому по венозной крови матери можно выделить фетальное ДНК и провести анализ на наличие генетических мутаций. Проблема в том, что это исследование дорогое, к тому же его регистрация в нашей стране еще не завершена.
Зато этот скрининг обладает высокой точностью и может выявлять не только риски хромосомных аномалий, но и других генетических заболеваний, в том числе, муковисцидоза.
Сейчас есть совсем немного препаратов для лечения орфанных заболеваний. И почему они такие дорогие?
Основная проблема в том, что фармкомпании не заинтересованы в изучении этих болезней, так как средства на их разработку могут быть не окуплены никогда из-за небольшого рынка сбыта. Различные государства пытаются всеми силами стимулировать работу фармкомпаний в этом направлении: вводят налоговые послабления, льготы.
Эта проблема имеет этическую сторону, и государство должно заниматься ей обязательно. Ведь ни один больной никогда не сможет осилить стоимость лечения редкого заболевания. Нередко говорят: лучше пролечить сотню людей с инфарктами, чем одного с муковисцидозом.
Но надо учитывать, что лечение инфаркта – разовое мероприятие, а больному орфанным заболеванием нужно принимать дорогостоящие препараты всю жизнь. И вариант продать машину или квартиру им не поможет. Поэтому государство обеспечивает лечением пациентов с орфанными заболеваниями.
Онлайн консультации врачей
в мобильном приложении Доктис
Дежурный терапевт и педиатр консультируют бесплатно
© 2016-2021, ООО «Диджитал Медикэл Оперейшнс»
Лицензия на осуществление мед деятельности ЛО-76-01-002757.
Адрес: 121205, г. Москва, Территория Сколково Инновационного Центра, бульвар Большой, д. 42, стр. 1, эт. 4, пом. 1594, раб. 2
Филиал в г. Ярославль: 150062, Ярославская область, г. Ярославль, ул. 5-я Яковлевская, д.17
Орфанные заболевания
Один из миллиона, особенный, уникальный –
эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, –
людям с редкими болезнями.
Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости
и часто выглядят не так, как другие люди.
Мы уже неоднократно обращались к теме орфанных заболеваний. Актуальность обсуждения данной проблемы обусловлена повышенным вниманием к ней не только в России, но и во всём мире. Связано это в основном с высоким уровнем экономического и социального бремени редких болезней.
Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения. В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения. В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». В настоящее время в нашей стране Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 г. № 403 утвержден перечень из 24 редких (орфанных) заболеваний.
Таблица № 1
Перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению
продолжительности жизни граждан или их инвалидности
(утв. постановлением Правительства РФ
от 26 апреля 2012 г. № 403)
Заболевание
Код
заболевания
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
Апластическая анемия неуточненная
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
Идиопатическая тромбоцитопеническая
пурпура (синдром Эванса)
Дефект в системе комплемента
Преждевременная половая зрелость
центрального происхождения
Нарушения обмена ароматических
аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
Болезнь «кленового сиропа»
Другие виды нарушений обмена аминокислот
с разветвленной цепью (изовалериановая
ацидемия, метилмалоновая ацидемия,
пропионовая ацидемия)
Нарушения обмена жирных кислот
Другие сфинголипидозы:
болезнь Фабри (Фабри-Андерсона),
Нимана-Пика
Мукополисахаридоз, тип I
Мукополисахаридоз, тип II
Мукополисахаридоз, тип VI
Острая перемежающая (печеночная) порфирия
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
Легочная (артериальная) гипертензия
(идиопатическая) (первичная)
Юношеский артрит с системным началом
Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Проблема редких заболеваний особенно актуальна для педиатрии, так как 2/3 редких болезней манифестируют в раннем возрасте. Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление, плохая экология, высокий радиационный фон, у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.
Впервые на территории Российской Федерации орфанные заболевания получили юридический статус в 2011 году с принятием 21 ноября2011 г. Федерального закона № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В соответствии с ч. 9 ст. 83 данного федерального закона граждане РФ, страдающие жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, имеют право на обеспечение препаратами, предназначенными для лечения этих заболеваний, за счет средств субъектов РФ. Однако большинство региональных бюджетов орфанной нагрузки не выдерживают и даже ограниченный перечень из 24 редких заболеваний обслуживают с трудом [3].
На сегодняшний день на территории Брянской области проживают 107 пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, из них 55 детей. Для обеспечения указанной категории пациентов необходимо 300 миллионов рублей в год, дефицит финансирования программы в регионе составляет 87%.
Таблица № 2
Количество пациентов Брянской области,
страдающих редкими (орфанными) заболеваниями
Заболевание
Численность
Апластическая анемия неуточненная (D61.9)
Гемолитико-уремический синдром (D59.3)
Дефект в системе комплемента (D84.1)
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) (D69.3)
Мукополисахаридоз, тип VI (E 76.2)
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды
гиперфенилаланинемии) (Е70.0, Е70.1)
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
(E 83.0)
Наследственный дефицит факторов
II (фибриногена), VII (лабильного),
Х (Стюарта-Прауэра) (D68.2)
Незавершенный остеогенез (Q78.0)
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
(Маркиафавы-Микели) (D59.5)
Юношеский артрит с системным началом
(M 08.2)
Стоимость лечения пациентов с различными редкими заболеванием различная. Например, для лечения галактоземии необходимо специальное лечебное питание: без галактозы и лактозы. Стоимость его лишь незначительно отличается от стоимости обычного питания для детей. Но лечение других пациентов может составлять сотни тысяч в месяц. При составлении Перечня не учитывалась стоимость лечения и с общечеловеческой точки зрения, включение заболеваний в перечень вне зависимости от стоимости лекарства подчёркивает равные права больных в доступности современного лечения.
Депутаты государственной Думы, органы исполнительной власти субъектов РФ и общественные пациентские организации неоднократно поднимали вопрос о необходимости привлечения средств федерального бюджета к софинансированию региональных программ обеспечения лекарственными препаратами лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Проблемы финансирования программ в регионах усугубляется отсутствием единой модели оказания медицинской помощи, в том числе лекарственными препаратами, данной категории граждан. Каждый субъект РФ решает эти проблемы по-своему. При этом есть субъекты, в которых ориентированность на сохранение жизни пациента взята за основу при принятии решений по лечению больных с редкими заболеваниями (республики Башкоркостан, Дагестан, Коми, Калмыкия, Московская область и другие). В других же (республика Татарстан, Нижегородская область) добиться обеспечения лекарственными препаратами возможно только через судебные решения, которые также не сразу исполняются региональными властями.
Еще около 30 лет назад препаратов, предназначенных для лечения орфанных заболеваний, практически не было. Из-за узости рынка большинство фармкомпаний разработку и лонч таких лекарственных средств (ЛС) считали непривлекательными. По версии Tufts Center, чтобы вывести орфанный препарат на рынок США, компания должна потратить не менее 1,2 млрд дол. Ограниченное число пациентов для проведения клинических исследований лишь усугубляло ситуацию. В 1983 году в США был издан Orphan Drug Act, в котором впервые появилось понятие «орфанные заболевания». В документе прописывались преференции для производителей орфанных препаратов, в том числе налоговые льготы в размере 50% на проведение клинических испытаний на территории США, упрощение процедуры лицензирования и сокращение стоимости регистрации, предоставление эксклюзивных прав на продажу сроком на семь лет.
В 90-е годы аналогичные документы были изданы в Сингапуре, Японии и Австралии, в 2000 году – в Европе.
Благодаря этим мерам количество орфанных ЛС возросло. По прогнозам EvaluatePharma, мировой объем продаж препаратов для лечения редких болезней с 90 млрд дол., зафиксированных в 2013 году, через пять лет подберется к отметке в 127 млрд дол. Среднегодовой темп роста сегмента составит 7,4%, что вдвое выше аналогичного показателя для Rx-препаратов.
На сегодняшний день самой дорогостоящей нозологией среди входящих в Перечень, является пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями тромбоза и гипоплазией костного мозга. Это заболевание обычно впервые диагностируется у лиц в возрастной группе 20–40 лет, но может встречаться и у пожилых. При классической форме гемолиз (разрушение эритроцитов крови с выделением в окружающую среду гемоглобина) происходит в то время, когда больной спит (ночная гемоглобинурия), что может быть обусловлено небольшим снижением ночью рН крови. Однако гемоглобинурия (появление гемоглобина в моче.) наблюдается только примерно у 25% больных, причем у многих не в ночное время. Препарат, использующийся для лечения данного заболевания, – самый дорогостоящий в мире. Годовой курс лечения препаратом Солирис Soliris (МНН: экулизумаб) от швейцарской компании Alexion Pharma оценивается в 400 тыс. дол.
Elaprase (идурсульфаза, «Shire Human Genetic Therapies, Inc.») компенсирует недостаток одного из лизосомальных ферментов, генетически обусловленная нехватка которого развивается при синдроме Хантера (мукополисахаридозе II типа). Синдром Хантера – одна из форм мукополисахаридоза, возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. Болезнь проявляется в раннем возрасте (2–4 года) утолщением ноздрей, губ, языка,
тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), риниты, паховые и пупочные грыжи. До появления Elaprase лечение синдрома Хантера ограничивалось паллиативной терапией. В России препарат зарегистрирован в 2008 году, стоимость лечения составляет 350 тыс. дол./год.
Naglazyme (гальсульфаза, «BioMarin Pharmaceuticals») – первый и единственный препарат для лечения синдрома Марото–Лами (мукополисахаридоза VI типа). Naglazyme замещает недостающий при этом заболевании фермент (арилсульфатаза). Заболевание характеризуется отложением дерматансульфата в различных тканях. Манифестирует к 2–3 годам жизни отставанием в росте, огрублением черт лица, напоминающим фенотип синдрома Гурлер, помутнением роговицы, деформациями скелета (поясничный кифоз, вальгусное искривление голеней), гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, грыжами. Умственная отсталость не характерна. Пациенты, принимающие Наглазим, смогли преодолеть больше ступенек лестницы и ходить на более далекие расстояния, чем раньше. Синдром Марото–Лами отмечен в настоящее время примерно у 1100 людей в мире. Стоимость лечения составляет около 350 тыс. дол./год.
Ещё один дорогостоящий препарат – Myozyme (альглюкозидаза альфа, «Genzyme Corporation») показан для лечения пациентов с болезнью Помпе (дефицитом альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген – вещество, которое является источником энергии для организма). Симптомы болезни Помпе возникают из-за аномального накопления гликогена в клетках. В настоящее время болезнь Помпе не входит в Перечень, однако пациентские сообщества и медицинские организации ведут активную работу по расширению Перечня-24, в частности по включению в него болезни Помпе. Без заместительной терапии дети с ранним началом заболевания умирали в течение первого года жизни вследствие недостаточности кровообращения или инфекций респираторного тракта. Согласно результатам клинических испытаний Myozyme увеличивал период выживаемости без искусственной вентиляции легких у таких пациентов. Лечение ребенка этим препаратом в течение года стоит около 100 тыс. дол., взрослого – около 300 тыс. дол.
Aldurazyme (ларонидаза, «Genzyme Corporation») предназначен для ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе I типа (синдром Гурлера) – тяжелом прогрессирующем, часто жизнеугрожающем, заболевании. Стоимость лечения препаратом составляет 200 тыс. дол./год [5].
Улучшить ситуацию с обеспечением лекарствами пациентов, страдающих редкими заболеваниями, должны готовящиеся в настоящее время федеральные нормативно-правовые акты, в частности поправки в закон «Об обращении лекарственных средств» №61-ФЗ: изменения, дающие преференции орфанным препаратам, подготовлены, но пока не приняты. Также решения требует принципиальный вопрос – передача финансирования помощи гражданам, страдающим редкими заболеваниями, с регионального на федеральный уровень.
С 2008 года последний день февраля объявлен Днём редких заболеваний.
Борщевская Л. Б., Тахаева Т. А.
Сайт использует cookie-файлы и другие аналогичные технологии. Если, прочитав это сообщение, вы останетесь на сайте, это означает, что вы не против использования этих технологий. Подробнее