Лейденовская мутация что это
Лейденовская мутация в Волгограде
Исследование мутаций в гене фактора V (фактора Лейдена) для оценки наследственного риска тромбообразования.
Что входит в комплекс
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Лейденовская мутация?
Подробное описание исследования
Свертывание крови при повреждении сосудов является жизненно необходимым. Нормальная вязкость крови обеспечивается балансом между факторами свертывания и противосвертывающей системой.
Факторы свертывания обозначены номерами, согласно которым они участвуют в каскаде реакций, обеспечивающих остановку кровотечения. Мутация гена фактора V (фактора Лейдена) приводит к тромбофилии — состоянию, при котором повышена вероятность формирования сгустков крови, то есть тромбов, в сосудах конечностей и внутренних органов. Обычно это проявляется тромбозом глубоких вен.
Лейденовская мутация увеличивает риск того, что сгустки оторвутся от своего первоначального места и будут перемещаться по кровотоку. Тромбоз глубоких вен чаще всего возникает в ногах, что проявляется болью и отеком, покраснением по ходу вены. Тем не менее тромбы могут обнаруживаться и в других частях тела, включая мозг, глаза, печень и почки.
Одним из самых тяжелых состояний, связанных со склонностью к тромбооразованию, служит тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА). Это происходит, когда часть сгустка, образовавшегося при тромбозе ног, отрывается и поступает через правую половину сердца в легкое, где блокирует кровоток.
Признаки ТЭЛА могут включать:
В отсутствие своевременной медицинской помощи при ТЭЛА последствия для здоровья могут быть неблагоприятными.
Лейденовская мутация обнаруживается как у мужчин, так и у женщин. Для женщин ее наличие более важно, так как склонность к образованию тромбов увеличивается во время беременности. Блокирование кровотока в сосудах плаценты приводит к выкидышам, преждевременным родам, осложненному течению беременности. Прием эстрогенов также увеличивает вероятность тромбообразования при наличии лейденовской мутации.
Другие факторы, которые увеличивают риск тромбообразования при наличии лейденовской мутации, включают:
Исследование на наличие Лейденовской мутации позволяет провести диагностику наследственной склонности к тромбофилии.
Лейденовская мутация в Курске
Исследование мутаций в гене фактора V (фактора Лейдена) для оценки наследственного риска тромбообразования.
Что входит в комплекс
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Лейденовская мутация?
Подробное описание исследования
Свертывание крови при повреждении сосудов является жизненно необходимым. Нормальная вязкость крови обеспечивается балансом между факторами свертывания и противосвертывающей системой.
Факторы свертывания обозначены номерами, согласно которым они участвуют в каскаде реакций, обеспечивающих остановку кровотечения. Мутация гена фактора V (фактора Лейдена) приводит к тромбофилии — состоянию, при котором повышена вероятность формирования сгустков крови, то есть тромбов, в сосудах конечностей и внутренних органов. Обычно это проявляется тромбозом глубоких вен.
Лейденовская мутация увеличивает риск того, что сгустки оторвутся от своего первоначального места и будут перемещаться по кровотоку. Тромбоз глубоких вен чаще всего возникает в ногах, что проявляется болью и отеком, покраснением по ходу вены. Тем не менее тромбы могут обнаруживаться и в других частях тела, включая мозг, глаза, печень и почки.
Одним из самых тяжелых состояний, связанных со склонностью к тромбооразованию, служит тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА). Это происходит, когда часть сгустка, образовавшегося при тромбозе ног, отрывается и поступает через правую половину сердца в легкое, где блокирует кровоток.
Признаки ТЭЛА могут включать:
В отсутствие своевременной медицинской помощи при ТЭЛА последствия для здоровья могут быть неблагоприятными.
Лейденовская мутация обнаруживается как у мужчин, так и у женщин. Для женщин ее наличие более важно, так как склонность к образованию тромбов увеличивается во время беременности. Блокирование кровотока в сосудах плаценты приводит к выкидышам, преждевременным родам, осложненному течению беременности. Прием эстрогенов также увеличивает вероятность тромбообразования при наличии лейденовской мутации.
Другие факторы, которые увеличивают риск тромбообразования при наличии лейденовской мутации, включают:
Исследование на наличие Лейденовской мутации позволяет провести диагностику наследственной склонности к тромбофилии.
Лейденовская мутация в Самаре
Исследование мутаций в гене фактора V (фактора Лейдена) для оценки наследственного риска тромбообразования.
Что входит в комплекс
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Лейденовская мутация?
Подробное описание исследования
Свертывание крови при повреждении сосудов является жизненно необходимым. Нормальная вязкость крови обеспечивается балансом между факторами свертывания и противосвертывающей системой.
Факторы свертывания обозначены номерами, согласно которым они участвуют в каскаде реакций, обеспечивающих остановку кровотечения. Мутация гена фактора V (фактора Лейдена) приводит к тромбофилии — состоянию, при котором повышена вероятность формирования сгустков крови, то есть тромбов, в сосудах конечностей и внутренних органов. Обычно это проявляется тромбозом глубоких вен.
Лейденовская мутация увеличивает риск того, что сгустки оторвутся от своего первоначального места и будут перемещаться по кровотоку. Тромбоз глубоких вен чаще всего возникает в ногах, что проявляется болью и отеком, покраснением по ходу вены. Тем не менее тромбы могут обнаруживаться и в других частях тела, включая мозг, глаза, печень и почки.
Одним из самых тяжелых состояний, связанных со склонностью к тромбооразованию, служит тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА). Это происходит, когда часть сгустка, образовавшегося при тромбозе ног, отрывается и поступает через правую половину сердца в легкое, где блокирует кровоток.
Признаки ТЭЛА могут включать:
В отсутствие своевременной медицинской помощи при ТЭЛА последствия для здоровья могут быть неблагоприятными.
Лейденовская мутация обнаруживается как у мужчин, так и у женщин. Для женщин ее наличие более важно, так как склонность к образованию тромбов увеличивается во время беременности. Блокирование кровотока в сосудах плаценты приводит к выкидышам, преждевременным родам, осложненному течению беременности. Прием эстрогенов также увеличивает вероятность тромбообразования при наличии лейденовской мутации.
Другие факторы, которые увеличивают риск тромбообразования при наличии лейденовской мутации, включают:
Исследование на наличие Лейденовской мутации позволяет провести диагностику наследственной склонности к тромбофилии.
Лейденовская мутация в Москве
Исследование мутаций в гене фактора V (фактора Лейдена) для оценки наследственного риска тромбообразования.
Что входит в комплекс
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Лейденовская мутация?
Подробное описание исследования
Свертывание крови при повреждении сосудов является жизненно необходимым. Нормальная вязкость крови обеспечивается балансом между факторами свертывания и противосвертывающей системой.
Факторы свертывания обозначены номерами, согласно которым они участвуют в каскаде реакций, обеспечивающих остановку кровотечения. Мутация гена фактора V (фактора Лейдена) приводит к тромбофилии — состоянию, при котором повышена вероятность формирования сгустков крови, то есть тромбов, в сосудах конечностей и внутренних органов. Обычно это проявляется тромбозом глубоких вен.
Лейденовская мутация увеличивает риск того, что сгустки оторвутся от своего первоначального места и будут перемещаться по кровотоку. Тромбоз глубоких вен чаще всего возникает в ногах, что проявляется болью и отеком, покраснением по ходу вены. Тем не менее тромбы могут обнаруживаться и в других частях тела, включая мозг, глаза, печень и почки.
Одним из самых тяжелых состояний, связанных со склонностью к тромбооразованию, служит тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА). Это происходит, когда часть сгустка, образовавшегося при тромбозе ног, отрывается и поступает через правую половину сердца в легкое, где блокирует кровоток.
Признаки ТЭЛА могут включать:
В отсутствие своевременной медицинской помощи при ТЭЛА последствия для здоровья могут быть неблагоприятными.
Лейденовская мутация обнаруживается как у мужчин, так и у женщин. Для женщин ее наличие более важно, так как склонность к образованию тромбов увеличивается во время беременности. Блокирование кровотока в сосудах плаценты приводит к выкидышам, преждевременным родам, осложненному течению беременности. Прием эстрогенов также увеличивает вероятность тромбообразования при наличии лейденовской мутации.
Другие факторы, которые увеличивают риск тромбообразования при наличии лейденовской мутации, включают:
Исследование на наличие Лейденовской мутации позволяет провести диагностику наследственной склонности к тромбофилии.
Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) в Москве
Приём и исследование биоматериала
Подробное описание исследования
Название гена: F5 (Фактор коагуляции V (проакцелерин) / coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
Исследуемый полиморфизм: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)
Функция гена: кодирует аминокислотную последовательность коагуляционного фактора 5, который является одним из компонентов свертывающей системы крови. Активированный фактор 5 (FVa) в комплексе с активированной протромбиназой (FXa) превращает протромбин в тромбин, что в свою очередь приводит к формированию кровяного сгустка. Фактор 5 активируется тромбином, а за его деградацию отвечает активированный белок С.
Характерные проявления полиморфизма:
Лейденская мутация и осложнения беременности:
У пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживаются один или несколько генетических маркеров тромбофилии.
Наличие лейденской мутации повышает вероятность развития:
Тромбофилия является фактором риска осложнений беременности.
Лейденская мутация и тромбофилия:
Показания к назначению исследования:
Полиморфизм передается потомству с вероятностью 50%. Поэтому, при обнаружении у пациента данного полиморфизма, необходимо обследовать его ближайших родственников для уточнения их генетического профиля и своевременного применения мер профилактики тромбозов.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.