Липодистрофия что это такое
Липодистрофия постинъекционная
Постинъекционная липодистрофия встречается наиболее часто и характеризуется атрофией или гипертрофией жировой ткани в местах повторных инъекций.
Что провоцирует / Причины Липодистрофии постинъекционной:
Согласно нейрогенно-дистрофической концепции, подобная липодистрофия связана с многократным повторным раздражением нервных структур в зоне инъекции, обусловленным химическим. термическим и механическим воздействием, физико-химическими свойствами инъецируемого лекарственного препарата, а также местными аллергическими реакциями. Риск развития постинъекционной липодистрофии увеличивается, если инъекции в течение длительного времени делают на ограниченном участке тела. В результате хронического раздражения происходят трофические изменения кожи и подкожной клетчатки.
Патогенез (что происходит?) во время Липодистрофии постинъекционной:
Патогенез недостаточно ясен.
Симптомы Липодистрофии постинъекционной:
Постинъекционная липодистрофия встречается чаще у женщин, преимущественно в виде липоатрофии; однако описаны случаи гипертрофии жировой клетчатки в местах инъекций. Возможно сочетание постинъекционной атрофии и гипертрофии жировой ткани. Объем жировой ткани в подкожной клетчатке при липоатрофии уменьшается вплоть до полного исчезновения жира. В зонах поражения развиваются гипостезия, реже гиперестезия кожи.
Диагностика Липодистрофии постинъекционной:
Диагноз устанавливают на основании характерных клин. проявлений и данных анамнеза.
Лечение Липодистрофии постинъекционной:
Лечение постинъекционных инсулиновых липодистрофии у больных сахарным диабетом проводят высокоочищенными (монокомпонентными) инсулинами; такой инсулин вводят в участки атрофии в дозе 4-5 ЕД. В отдельных случаях монокомпонентный инсулин смешивают с равным количеством (1-2 мл) 0,5% раствора новокаина. Применяют также массаж, физиотерапию.
Профилактика Липодистрофии постинъекционной:
Профилактика заключается в максимальном щажении тканей при повторных инъекциях в течение одного курса.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Липодистрофия постинъекционная:
Что такое липодистрофия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Ломаченко Д. П., эндокринолога со стажем в 1 год.
Определение болезни. Причины заболевания
Липодистрофия (Lipodystrophy) — это разнообразная группа редких наследственных или приобретённых заболеваний, при которых уменьшается или неравномерно увеличивается объём жировой ткани. При наследственных формах липодистрофии, как правило, нарушается обмен веществ: растёт содержание триглицеридов, развивается жировой гепатоз или стеатогепатит, повышается артериальное давление, уровень инсулина и снижается чувствительность к нему, возникает сахарный диабет.
Выделяют два основных вида липодистрофий:
Причины развития липодистрофии
Врождённая генерализованная липодистрофия (синдром Берардинелли — Сейпа) — это редкий вариант липодистрофии со значительной, а иногда почти полной потерей жира. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. проявляется, когда дефектный ген унаследован от обоих родителей. К ней приводят мутации в четырёх генах, кодирующих белки AGPAT2, seipin, caveolin-1 и cavin-1. Заболевание выявляют при рождении или в первый год жизни.
Приобретённая генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса) — это крайне редкое заболевание, которое проявляется потерей подкожного жира по всему телу. При синдроме Лоуренса подкожно-жировая клетчатка исчезает постепенно начиная с детского или подросткового возраста. Причины болезни плохо изучены, но у таких пациентов часто выявляют сопутствующие аутоиммунные заболевания, например аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа, ювенильный дерматомиозит, аутоиммунный гепатит.
Помимо вышеперечисленных вариантов, липодистрофии могут входить в многокомпонентные генетические синдромы (прогероидные синдромы, SHORT-синдром).
Липодистрофия и сахарный диабет
Липодистрофия часто развивается у больных сахарным диабетом на фоне инсулинотерапии.
К факторам риска в таких случаях относятся:
Гиноидная липодистрофия
Гиноидная липодистрофия — это изменение рельефа и упругости кожи, так называемый «целлюлит». Она не входит в вышеперечисленные формы, так как является вариантом нормы. Чаще всего развивается у женщин при низкой физической нагрузке и ожирении.
Распространённость липодистрофии
Врождённая генерализованная липодистрофия встречается крайне редко, в литературе описано около 250 случаев. Семейные парциальные липодистрофии, в том числе липодистрофии Даннигана и Кобберлинга, тоже слабо распространены. Липодистрофия Даннигана встречается менее чем у одного пациента на 15 млн человек. Липодистрофия Кобблеринга менее изучена, сообщается о единичных случаях.
Липоатрофии при сахарном диабете развиваются в основном при введении неочищенных инсулинов. Благодаря использованию аналогов человеческого инсулина, эта форма болезни стала встречаться редко.
Симптомы липодистрофии
Симптомы врождённой генерализованной липодистрофии:
Симптомы семейной парциальной липодистрофии:
Симптомы семейной частичной липодистрофии появляются ближе к половому созреванию.
Симптомы приобретённой генерализованной липодистрофии:
Отложение жира в печени может привести к сахарному диабету, циррозу и повышенному уровню триглицеридов.
Симптомы приобретённой парциальной липодистрофии:
Эти признаки характерны для липодистрофии при ВИЧ, поэтому такая форма болезни часто ассоциируются именно с этой инфекцией.
Симптомы липодистрофии, связанной с лечением инсулином (липогипертрофии):
Патогенез липодистрофии
Патогенез липогипертрофий, связанных с инъекциями инсулина, объясняется несколькими теориями:
Патогенез наследственных форм липодистрофий связан с мутациями в генах, ответственных за образование жировых клеток. В зависимости от генов, в которых произошла поломка, клиническая картина может меняться.
Врождённая генерализованная липодистрофия развивается при мутациях в генах AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF. Эти гены отвечают за образование органелл жировых клеток и транспорт жирных кислот в клетку.
Особенности заболевания зависят от того, в каком именно гене возникла мутация:
При приобретённой генерализованной липодистрофии ребёнок рождается с нормальным объёмом и распределением жировой ткани. Но в детском или подростковом возрасте её постепенно становится меньше. В более позднем возрасте симптомы появляются очень редко. У некоторых пациентов потеря жира начинается с развития воспалительных узелков на коже (панникулита). Сперва возникают локальные липодистрофии, но в итоге исчезает практически вся подкожно-жировая клетчатка.
У пациентов с панникулит-ассоциированной липодистрофией в сочетании с ограниченной подвижностью суставов, атрофией мышц и микроцитарной анемией были выявлены мутации в гене PSMB8.
Семейная парциальная липодистрофия возникает при мутации генов LMNA, PPARG, PPARγ, PLIN1, CIDEC, LIPE, AKT2. Эти мутации приводят к прогрессирующей потере подкожно-жировой клетчатки в передней брюшной стенке, груди, на руках и ногах. При этом жир избыточно накапливается в других частях тела: внутри брюшины, в области лица и шеи. Как правило, заболевание развивается в детском или подростковом возрасте.
Приобретённой парциальная липодистрофия при приёме антиретровирусной терапии (АРВТ) обусловлена побочными действиями двух классов препаратов: нуклеозидных ингибиторов обратной транскриптазы (НИОТ) и ингибиторов протеазы (ИП). Механизм развития дислипидемии и висцерального ожирения (жировая ткань накапливается вокруг внутренних органов) под действием этих лекарств многообразен. Например, у пациентов нарушаются процессы образования жировых клеток, свободных жирных кислот, триглицеридов и холестерина.
Классификация и стадии развития липодистрофии
Выделяют следующие виды липодистрофий:
Осложнения липодистрофии
Подкожно-жировая клетчатка участвует в образовании половых гормонов, поэтому при липодистрофии может развиться первичная или вторичная аменорея и вторичный гипогонадизм у мужчин. Липодистрофия часто сопровождается инсулинорезистентностью, которая тоже способствует развитию гипогонадизма и аменореи (например, при поликистозе яичников).
Диагностика липодистрофии
Диагностика наследственных липодистрофий включает:
Подтвердить клинический диагноз наследственной липодистрофии можно только с помощью генетического исследования, но и оно часто не даёт точного результата.
Диагностика липогипертрофий, возникающих при лечении инсулином, включает:
Лабораторная диагностика липодистрофий не проводится.
Лечение липодистрофии
Лечение зависит от конкретного вида липодистрофии и степени нарушений обмена веществ. Пациентам с тяжёлыми нарушениями назначаются препараты, снижающие уровень сахара и липидов.
Также может проводиться аутотрансплантация жировой ткани (пересадка собственной ткани). Этот метод хорошо подходит пациентам с приобретённой парциальной липодистрофией.
Всем пациентам с сахарным диабетом рекомендованы физические аэробные нагрузки не менее 150 минут в день. Тренировки благотворно влияют на уровень глюкозы, липидный профиль, снижают лишний вес и улучшают состояние сердечно-сосудистой системы. Пациентам с сахарным диабетом желательно приблизить свой рацион к Средиземноморской диете.
Прогноз. Профилактика
Профилактика липодистрофии
Пациентам с наследственными формами липодистрофий следует знать, что заболевание может также развиться и у их детей. При первых признаках болезни у ребёнка нужно обратиться к доктору. Чтобы предотвратить ухудшение состояния, необходимо строго соблюдать рекомендации врача и корректировать сопутствующие хронические заболевания.
Пациентам с ВИЧ-инфекцией можно поменять антиретровирусный препарат. Однако этот вопрос необходимо обсудить с лечащим врачом.
Техника инъекции инсулина
Правила техники инъекций инсулина:
Последовательность выполнения инъекции инсулина (на примере шприц-ручки):
Техника инъекции инсулина приведена в ознакомительных целях. Перед началом инъекций необходимо проконсультироваться с лечащим врачом. Также рекомендуется пройти обучение в школе диабета.
Публикации в СМИ
Липодистрофия
Липодистрофия — патологическое состояние, характеризующееся общим или местным уменьшением или увеличением объёма жировой ткани в подкожной клетчатке.
• Липодистрофия врождённая генерализованная (*269700, ) клинически характеризуется полным исчезновением жира в подкожной клетчатке, ускорением темпов роста и развития скелета в первые 3–4 года жизни, катарактой, гиперпигментацией кожных покровов, гипертрофией мышц, почек и сердца, гепатоспленомегалией с портальной гипертензией, гипертрихозом, олигоменореей. Лабораторно: гиперлипидемия, гипергликемия, гиперинсулинемия и гиперглюкагонемия. Синоним: синдром Сейпа.
• Липодистрофия прогрессирующая сегментарная — состояние, сопровождающееся полной потерей подкожного жира в верхней части туловища, рук, шеи и лица, иногда с увеличением содержания жира в тканях вокруг и ниже таза. Синонимы: Барракера болезнь, Барракера–Симонса болезнь, липодистрофия парадоксальная, Симонса синдром, Холлендера–Симонса болезнь локальная.
• Липодистрофия семейная частичная (*602094, 1q21–22, дефекты гена LFP [FPL, FPLD], ) проявляется в период полового созревания постепенной атрофией подкожной клетчатки туловища и конечностей с избыточным отложением жировой ткани на лице и шее. Лабораторно: гиперинсулинемия вследствие инсулинорезистентности, гипертриглицеридемия, снижение ЛПВП. Синонимы: синдром Кобберлинга–Даннигана, липодистрофия семейная частичная Даннигана
• Липодистрофия гипермускулярная характеризуется общим исчезновением жира в подкожной клетчатке в сочетании с выраженной гипертрофией скелетных мышц.
• Липодистрофия инсулиновая — постинъекционная липодистрофия, развивающаяся в местах введения инсулина у больных СД.
• Липодистрофия интестинальная (см. Болезнь Уиппла).
Синоним. Липоатрофия.
МКБ-10 • E88.1 Липодистрофия, не классифицированная в других рубриках.
Код вставки на сайт
Липодистрофия
Липодистрофия — патологическое состояние, характеризующееся общим или местным уменьшением или увеличением объёма жировой ткани в подкожной клетчатке.
• Липодистрофия врождённая генерализованная (*269700, ) клинически характеризуется полным исчезновением жира в подкожной клетчатке, ускорением темпов роста и развития скелета в первые 3–4 года жизни, катарактой, гиперпигментацией кожных покровов, гипертрофией мышц, почек и сердца, гепатоспленомегалией с портальной гипертензией, гипертрихозом, олигоменореей. Лабораторно: гиперлипидемия, гипергликемия, гиперинсулинемия и гиперглюкагонемия. Синоним: синдром Сейпа.
• Липодистрофия прогрессирующая сегментарная — состояние, сопровождающееся полной потерей подкожного жира в верхней части туловища, рук, шеи и лица, иногда с увеличением содержания жира в тканях вокруг и ниже таза. Синонимы: Барракера болезнь, Барракера–Симонса болезнь, липодистрофия парадоксальная, Симонса синдром, Холлендера–Симонса болезнь локальная.
• Липодистрофия семейная частичная (*602094, 1q21–22, дефекты гена LFP [FPL, FPLD], ) проявляется в период полового созревания постепенной атрофией подкожной клетчатки туловища и конечностей с избыточным отложением жировой ткани на лице и шее. Лабораторно: гиперинсулинемия вследствие инсулинорезистентности, гипертриглицеридемия, снижение ЛПВП. Синонимы: синдром Кобберлинга–Даннигана, липодистрофия семейная частичная Даннигана
• Липодистрофия гипермускулярная характеризуется общим исчезновением жира в подкожной клетчатке в сочетании с выраженной гипертрофией скелетных мышц.
• Липодистрофия инсулиновая — постинъекционная липодистрофия, развивающаяся в местах введения инсулина у больных СД.
• Липодистрофия интестинальная (см. Болезнь Уиппла).
Синоним. Липоатрофия.
МКБ-10 • E88.1 Липодистрофия, не классифицированная в других рубриках.
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная
Прогрессирующая сегментарная липодистрофия относится к редким формам поражения жировой ткани. Чаще болеют женщины.
Что провоцирует / Причины Липодистрофии прогрессирующей сегментарной:
Этиология и патогенез недостаточно выяснены. Предполагают, что прогрессирующая липодистрофия связана с генетически обусловленными нарушениями обмена веществ, есть данные о возможном поражении диэнцефальной области.
Патогенез (что происходит?) во время Липодистрофии прогрессирующей сегментарной:
Гистологически определяются атрофия и фиброз жировой ткани.
Симптомы Липодистрофии прогрессирующей сегментарной:
Отмечается атрофия жировой ткани в подкожной клетчатке на ограниченных участках при сохраненном или даже повышенном отложении жира в других областях. Атрофия жировой ткани преимущественно отмечается на лице и верхней половине туловища, иногда поражается голень или бедро. Изредка прогрессирующая сегментарная липодистрофия сочетается с отосклерозом, кистозными изменениями костей и дебильностью. Часто прогрессирующая сегментарная липодистрофия сопровождается нарушениями водно-солевого обмена, расстройствами менструального цикла, вазомоторными нарушениями, понижением функции щитовидной железы вплоть до клинически выраженного гипотиреоза.
Диагностика Липодистрофии прогрессирующей сегментарной:
Дифференциальный диагноз проводят с так называемым пубертатным истощением, нейрогенной анорексией.
Лечение Липодистрофии прогрессирующей сегментарной:
Патогенетическое лечение не разработано; применяют физиотерапию, массаж, седативные средства. Прогноз для жизни благоприятный.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Липодистрофия прогрессирующая сегментарная:
Врожденная генерализованная липодистрофия
Врожденная генерализованная липодистрофия – группа гетерогенных наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение метаболизма в жировой ткани вплоть до ее полной атрофии. Симптомами этого состояния являются исчезновение подкожной жировой прослойки на большей части тела, черный акантоз кожных складок, сахарный диабет. Некоторые формы также сопровождаются разной степенью олигофрении, нарушением работы сердца, печени и скелетной мускулатуры. Диагностика врожденной генерализованной липодистрофии осуществляется на основании данных осмотра, семейного анамнеза, лабораторных анализов, а также методов генетической диагностики. Специфическое лечение отсутствует, применяют диетотерапию и симптоматическую терапию.
Общие сведения
Врожденная генерализованная липодистрофия (синдром Берардинелли-Сейпа) – несколько генетических состояний, при которых происходит атрофия жировой ткани с развитием некоторых сопутствующих симптомов. Практически одновременно было описано бразильским врачом-эндокринологом У. Берардинелли и норвежским педиатром М. Сейпом. Иногда можно встретить другое название врожденной генерализованной липодистрофии – синдром Сейпа-Лоуренса.
Данное заболевание является относительно редким, встречаемость составляет порядка 1:10 000 000. Врожденная генерализованная липодистрофия с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек и выявляется на первых месяцах жизни ребенка. Данные по летальности сильно разняться, по всей видимости, это обусловлено вариабельной выраженностью сопутствующих нарушений. Посредством методов современной генетики было определено несколько основных типов врожденной генерализованной липодистрофии, различающихся по генам, в которых произошли мутации.
Причины
В общем плане причины развития врожденной генерализованной липодистрофии сводятся к нарушению метаболизма в жировой ткани (в основном, подкожной клетчатке), обусловленному генетическими мутациями. В результате этого происходит атрофия крупнейшего жирового депо в организме, что, в свою очередь, расстраивает весь липидный обмен в целом; а поскольку метаболизм представляет собой сбалансированную систему, то нарушения затрагивают также обмен углеводов и белков. При врожденной генерализованной липодистрофии у больных наблюдается затрудненное усвоение липидов, поэтому повышается их уровень в крови и нагрузка на органы, участвующие в их метаболизме. В первую очередь, это печень, кроме того, происходит аномальное накопление жира в других органах – почках, миокарде, скелетных мышцах, что приводит к расстройству их функций.
Врожденная генерализованная липодистрофия типа 1 обусловлена мутацией гена AGPAT2, расположенного на 9-й хромосоме. Он кодирует особый белок-фермент 1-ацилглицерол-3-фосфат-О-ацилтрансферазу 2, отвечающий за важный этап метаболизма жиров (фосфорилирование и старт образования фосфолипидов). Снижение активности фермента в результате дефектной структуры гена AGPAT2 приводит к нарушению усвоения липидов подкожной жировой клетчаткой, кроме того, это делает мембраны адипоцитов нестабильными из-за дефицита фосфолипидов. В результате всего этого развивается атрофия жировой ткани, происходит повышение уровня триглицеридов в крови, возникает отложение липидов в других органах, нарушается углеводный обмен с развитием сахарного диабета 2-го типа. Это и составляет клиническую картину врожденной генерализованной липодистрофии.
Форма заболевания 2-го типа развивается в результате мутации гена BSCL2, который расположен на 11-й хромосоме. Он кодирует белок под названием сейпин, поэтому механизм развития врожденной генерализованной липодистрофии в этом случае совсем иной. Сейпин контролирует развитие и дифференцировку адипоцитов, поэтому дефекты его структуры, обусловленные мутацией BSCL2, приводят к нарушению этих процессов. Из-за этого формирование подкожной жировой клетчатки затрудняется на самых ранних этапах развития.
Врожденная генерализованная липодистрофия типа 3 обусловлена мутацией гена CAV1, локализованного на 7-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является протеин кавеолин-1, принимающий активное участие в формировании кавеол – мембранных структур в виде инвагинаций и пузырьков, которые содержат на себе множество рецепторов и ферментов. Кавеолы принимают участие в поглощении липидов, формировании внутриклеточных липидных капель и межклеточных связей между адипоцитами. Нарушение структуры кавеолина-1 приводит к затруднению всех этих процессов и развитию врожденной генерализованной липодистрофии.
Врожденная генерализованная липодистрофия типа 4 вызывается мутацией гена PTRF, расположенного на 17-й хромосоме. Продукт данного гена, одноименный белок (polymerase and transcript release factor), является одним из факторов терминации трансляции, контролирующих образование ряда других протеинов, в частности, компонентов кавеол (белки кавеолин 1 и 3), поэтому механизм нарушений при этой форме патологии сходен с заболеванием 3-го типа. Особенностью мутации гена PTRF является тот факт, что страдают не только адипоциты, но также клетки скелетной мускулатуры и миокарда, поэтому эта форма патологии чаще других сопровождается мышечными нарушениями.
Классификация
Все формы врожденной генерализованной липодистрофии являются аутосомно-рецессивными наследственными заболеваниями, различаются лишь генетические и молекулярные механизмы развития нарушений. Небольшие различия имеются и в симптоматической картине патологии, однако они слишком стертые и непостоянные, чтобы по ним надежно разделить клинические формы синдрома Берардинелли-Сейпа. Поэтому генетическая классификация на сегодняшний день остается единственно верной и точной, согласно ей выделяют 4 основные типа этого заболевания:
Симптомы генерализованной липодистрофии
Наиболее характерным и явным симптомом врожденной генерализованной липодистрофии является почти полная атрофия подкожной жировой клетчатки, в результате чего достаточно четко контурируются подлежащие структуры. Определить заболевание может врач-педиатр сразу после рождения ребенка или в первые месяцы его жизни. В дальнейшем, помимо истончения подкожного жирового слоя, к симптомам присоединяются повышенный аппетит, быстрый рост, более крупные относительные размеры стоп, кистей, нижней челюсти, в ряде случаев наблюдаются также курчавые темные волосы.
После пубертатного периода нередко отмечается более крупный размер половых органов (полового члена у мальчиков и клитора у девочек). Несмотря на отсутствие жировой клетчатки, больные врожденной генерализованной липодистрофией редко выглядят истощенными из-за выраженного развития мускулатуры (за исключением заболевания 4-го типа).
Умственная отсталость незначительной степени является непостоянным симптомом врожденной генерализованной липодистрофии, чаще всего она наблюдается при 2-м типе заболевания. На коже в области шеи и подмышечных впадин обнаруживается черный акантоз. Симптомы со стороны печени – боли в правом подреберье, изредка желтуха – являются признаком прогрессирования патологии и требуют симптоматической терапии. Кроме того, возможны проявления поражения почек – повышенный диурез, боли в пояснице, вплоть до развития хронической почечной недостаточности. У женщин возможно развитие вирильного синдрома с нарушениями менструаций, гирсутизмом, появлением акне и бесплодием.
Сердечно-сосудистые нарушения при врожденной генерализованной липодистрофии разных типов выражены неодинаково. Практически всегда наблюдаются симптомы артериальной гипертензии (головные боли, кардиалгии, учащенное сердцебиение), которая может быть обусловлена как поражением миокарда, так и патологией почек.
Четвертый тип заболевания характеризуется наиболее частым развитием тяжелой кардиомиопатии с формированием сердечной недостаточности. В такой ситуации у больных врожденной генерализованной липодистрофией может возникнуть летальный исход по причине внезапной сердечной смерти. Иногда возможны разнообразные аритмии, также обусловленные кардиомиопатией.
Диагностика
Диагностирование врожденной генерализованной липодистрофии чаще всего производится педиатром, так как симптомы заболевания можно заметить при рождении или в первые месяцы жизни ребенка. Основными методами диагностики являются физикальное обследование, лабораторные тесты крови и мочи, изучение наследственного анамнеза пациента и генетические анализы. При осмотре выявляется практически полное отсутствие подкожной жировой клетчатки на всей поверхности тела, выраженное контурирование мышц, которые в большинстве случаев достаточно развиты. Характерный внешний вид больного – худое «скелетированное» лицо на фоне развитой фигуры, заметные подкожные вены, курчавые темные волосы, увеличенный размер стоп и кистей рук (акромегалия), участки черного акантоза в области кожных складок.
Пальпация при врожденной генерализованной липодистрофии может выявить увеличение печени и иногда селезенки, что подтверждается ультразвуковыми исследованиями. В тяжелых случаях возникает цирроз печени с его характерными проявлениями – желтухой, асцитом, отеками. Биохимический анализ крови выявляет гипертриглицеридемию, гипергликемию, повышенный уровень инсулина, глюкозотолерантный тест показывает резкое снижение всасывания углеводов тканями. Также в крови определяется общее повышение уровня липидов (гиперлипидемия), в основном за счет фракции липопротеидов очень низкой плотности (ЛПОНП). Если уровень глюкозы превышает 10 ммоль/л, то к проявлениям врожденной генерализованной липодистрофии присоединяются глюкозурия и повышение диуреза. Исследование почек, в том числе и ультразвуковое, может выявить нарушение их функций вплоть до хронической почечной недостаточности.
При изучении наследственного анамнеза пациента можно выявить случаи врожденной генерализованной липодистрофии среди его родственников и определить аутосомно-рецессивный характер наследования. Генетическая диагностика, проводимая врачом-генетиком, основывается на прямом секвенировании последовательностей ассоциированных с заболеванием генов (AGPAT2, BSCL2, CAV1 и PTRF) для выявления мутаций. Дифференциальную диагностику врожденной генерализованной липодистрофии следует проводить с приобретенными разновидностями этого состояния, анорексией, болезнью Иценко-Кушинга и тиреотоксикозом.
Лечение врожденной генерализованной липодистрофии
Специфического лечения этого состояния не существует, возможна лишь симптоматическая терапия для уменьшения проявлений заболевания и предупреждения развития осложнений. С целью снижения нагрузки на организм при врожденной генерализованной липодистрофии разрабатывается специальная диета с пониженным содержанием жиров, которой больной должен придерживаться на протяжении всей жизни.
Традиционные гиполипидемические средства (например, аторвастатин) при этом заболевании в ряде случаев являются неэффективными. Также в терапии этого состояния используют гепатопротекторы, гипогликемические средства (меглитиниды, бигуаниды), средства против аритмии – при наличии показаний. При умственной отсталости необходима работа с психологом и занятия с ребенком по особой программе. Некоторые больные врожденной генерализованной липодистрофией во взрослом возрасте решаются на разнообразные косметологические процедуры и пластические операции для коррекции чрезмерно худого лица.
Прогноз и профилактика
Прогноз заболевания довольно часто неопределенный и во многом зависит от вовлеченности сердца, печени и почек в патологический процесс. В тяжелых случаях может развиваться сердечная недостаточность (в том числе и внезапная сердечная смерть), цирроз печени, ХПН. Возможны и диабетические нарушения – снижение микроциркуляции в конечностях, сетчатке глаза, более длительное заживление ран. У женщин в ряде случаев происходит поражение яичников (например, поликистоз), ведущее к бесплодию. При незначительно выраженных нарушениях вышеуказанных органов прогноз для жизни чаще всего благоприятный.