Миелофиброз что это за заболевание и как ее вылечить

Первичный миелофиброз

Есть болезни, которые у всех на слуху, нас предупреждают о них с экранов, рассказывают о лечении, но о некоторых мы почти ничего не знаем, поэтому замечаем их поздно. Первичный миелофиброз как раз из таких.

Булат Бакиров, врач гематолог, д.м.н., профессор, г. Уфа

Ольга Бобб, журналист «КП»

Что такое миелофиброз

При миелофиброзе программа, по которой работает стволовая клетка, нарушается. В итоге формируются «неправильные» клетки крови, они отличаются от нормальных и по форме, и по свойствам. Их становится все больше, и они начинают влиять на формирование нормальных клеток: снижается число эритроцитов — возникает анемия, падает число тромбоцитов — появляются кровотечения, увеличивается число лейкоцитов. Болезнь прогрессирует, и в костном мозге развивает фиброз — губчатый слой покрывается рубцами. В этом случае опухолевые клетки крови начинают вырабатываться в селезенке и печени, из-за чего эти органы увеличиваются в размерах.

Симптомы первичного миелофиброза

Заподозрить первичный миелофиброз самому непросто — его первоначальные симптомы довольно распространены, их легко спутать с проявлениями других недугов.

К частым симптомам первичного миелофиброза относят:

Реже больные приходят к гематологу из-за лихорадки или желтухи. В некоторых случаях заболевание проявляется повышенной кровоточивостью: идет кровь из носа, десен.

В 5% случаев больной может вообще не испытывать дискомфорта, а болезнь обнаруживают случайно, заметив увеличение селезенки.

Увеличение селезенки (спленомегалия) и печени (гепатомегалия) иногда дает о себе знать в виде боли или дискомфорта в подреберье — левом или правом зависит от увеличившегося органа.

Довольно часто первичный миелофиброз распознают по его осложнениям. К примеру, по анемии, которая возникает при снижении уровня гемоглобина в крови (из-за уменьшения числа эритроцитов). В этом случае человек испытывает постоянную усталость, он вялый и апатичный. Если анемия зашла далеко, то больной ощущает затруднение дыхания, учащенное сердцебиение, его кожа бледнее обычного.

При миелофиброзе снижается число не только эритроцитов, но и тромбоцитов, тогда развивается тромбоцитопения. Больные, страдающие от нее, чаще получают синяки даже при малейших ударах. Нередко у них возникают спонтанные кровотечения из носа и десен.

У некоторых больных первичным миелофиброзом количество тромбоцитов может наоборот возрасти, разовьется тромбоцитоз. В таком случае кровь станет более вязкой, в сосудах начнут появляться сгустки, мешающие кровотоку. Такое состояние может проявиться в отечности конечностей, их болезненности.

Мы еще ничего не сказали о лейкоцитах, а при миелофиброзе их количество может упасть. Проявляется это в том, что больные чаще болеют, у них то и дело возникает кашель, боль в горле, насморк, кожные инфекции.

Правильно установленный диагноз и своевременное начало терапии помогает начать борьбу с болезнью раньше и намного увеличивает шансы на улучшения состояния. Не всегда удается самостоятельно найти необходимую информацию о диагностических центрах, лечебных учреждениях, оказывающих помощь онкогематологическим пациентам в своем городе. Всероссийское общество онкогематологии «Содействие» (ВООГ «Содействие») — организация, которая объединяет пациентов с онкогематологическими заболеваниями и помогает пациентам во всех регионах России своевременно найти необходимые контакты и проконсультировать пациентов с онкогематологическими заболеваниями.

Врач может также назначить биохимический анализ крови. Он даст возможность оценить работу внутренних органов (печени, почек), покажет дефицит необходимых для кроветворения веществ и уровень железа.

Наиболее достоверный способ проверить, болен ли человек миелофиброзом, взять биопсию костного мозга. С ее помощью можно определить количество незрелых клеток в костном мозге. Если бластов 20 % и более, значит, миелофиброз перерос в острый миелобластный лейкоз.

Процедура получения костного мозга называется трепанобиопсией. Врач сначала обезболивает участок тела тонкой иглой, а затем вводит иглу большего размера с просветом, чтобы получить столбик костного материала. Во время забора мозга пациент может испытать болезненные ощущения, что иногда пугает людей. Поэтому врачи советуют заранее принять обезболивающее или успокоительное.

Цитогенетическое исследование костного мозга проводят для того, чтобы обнаружить хромосомные сбои, а молекулярно-генетическое исследование на наличие мутаций JAK2, CALR, MPL точно скажет, есть ли диагноз «миелофиброз». Не повредит и ультразвуковое исследование органов брюшной полости, оно покажет в норме ли селезенка и печень.

При первичном миелофиброзе могут развиваться осложнения. Наиболее частыми из них являются опухолевая интоксикация, спленомегалия (учеличение сеолезенки), анемия (падение гемоглобина), инфекционные осложнения, тромбоцитопения (снижение числа тромбоцитов и, как следствие, кровотечения) и геморрагический синдром (спонтанная кровоточивость), тромбозы, мочекислый диатез (вторичная подагра) и вторичный гемосидероз (накопление железа в органах и тканях).

Грозным осложнением является трансформация заболевания в острый лейкоз, что требует назначения совсем другой терапии.

Разобраться в методах лечения пациент не всегда может самостоятельно. Важно найти лечащего врача, который поможет подобрать подходящую терапию. Если Вам нужна помощь в подборе ЛПУ в вашем регионе, специалиста, то вы также можете обратиться в ВООГ «Содействие», которая уже более 13 лет помогает людям с онкогематологическими заболеваниями.

Методов лечения первичного миелофиброза несколько: прием лекарственных препаратов, аллогенная трансплантация костного мозга, хирургическое лечение, лучевая терапия и гемокомпонентная терапия.

Выбор варианта лечения ложится на лечащего врача. В случае первичного миелофиброза это врач-гематолог или онколог. Выбор терапии основывается на нескольких факторах. Во-первых, исходя из анализов врач определяет пациента в группу риска от 1-й до 4-й. Во-вторых, он оценивает степень выраженности симптомов болезни. В-третьих, возраст больного и, наконец, наличие доноров костного мозга и возможность пересадки.

Пациентам, которые находятся в группе низкого риска и не страдают от симптомов болезни, чаще всего не назначается даже лекарственная терапия. Остальным ее предписывают в первую очередь.

Однако этот метод имеет ряд ограничений:

Хирургическое лечение предполагает удаление селезенки (спленэктомия). Операция показана в тех случаях, если увеличение селезенки причиняет боль и начинает вызывать осложнения. Однако операция также имеет определенные риски, у пациентов после спленэктомии иногда наблюдается увеличение печени и рост количества тромбоцитов.

Лучевая терапия помогает уменьшить селезенку, если противопоказано хирургическое вмешательство.

Периодические переливания крови также помогают увеличить число эритроцитов и ослабить симптомы анемии — усталость, вялость.

Профилактика первичного миелофиброза

Профилактики первичного миелофиброза как таковой не существует. Пациенты зачастую попадают к гематологу через 3-5 лет после начала заболевания, с уже развившимися осложнениями, поэтому главный совет врачей — обращайте внимание на свое здоровье. Если вовремя проходить диспансеризацию, внимательно следить за проявлениями анемии, слабостью, потерей веса и искать их причину, можно своевременно опознать миелофиброз и начать лечение до того, как разовьются осложнения.

Популярные вопросы и ответы

Почему развивается первичный миелофиброз? Можно ли это предотвратить?

— Причины развития первичного миелофиброза до сих пор до конца не известны. Мы знаем, что к этому недугу приводит мутации в генах, но что вызывает ее? Может ли курение, алкоголь, облучение спровоцировать поломку, не ясно. Принято говорить, что определенные факторы влияют на развитие первичного миелофиброза, это возраст (чаще у людей старше 50), наличие другого заболевания клеток крови (эссенциальной тромбоцитемии или полицитемии), воздействие определенных химических веществ (например, толуола и бензола), радиации.

Если у меня первичный миелофиброз, есть ли вероятность, что я передам его ребенку?

— Первичный миелофиброз не передается по наследству. Другое дело, что имеет место быть наследственная предрасположенность к развитию опухолей. Она возможна у близких по первой линии (братья, сестры, дети), которые больны истинной полицитемией, первичным миелофиброзом или эссенциальной тромбоцитемией.

Можно ли спрогнозировать, насколько агрессивно будет развиваться болезнь?

— Есть ряд признаков, которые говорят о том, что миелофиброз будет развиваться агрессивно и может спровоцировать осложнения. Вы в группе риска, если у вас наблюдаются следующие результаты анализов:

Если вдобавок ваш возраст от 65 лет и старше, то вы попадаете в группу высокого риска.

Какие бывают стадии

Существует ранняя, или префиброзная, и фиброзная стадии заболевания. Трансформация первой во вторую наблюдается у 65% больных в течение примерно четырех лет. Вместе с тем, врачи отмечают, что префиброзная стадия ПМФ может и сохраняться без прогрессии в фиброзную в течение 10 лет и более.

Различают также две фазы, отражающие степень прогрессирования заболевания:

Для хронической фазы характерны изменения анализа крови, увеличение размеров печени и селезенки, наличие симптомов опухолевой интоксикации (лихорадка, потеря веса, потливость). Бластный криз является терминальной стадией развития патологического процесса. Эту стадию отличает наличие в периферической крови или в костном мозге более 20% бластных клеток.

Какая продолжительности жизни

Первичный миелофиброз – это не приговор, жить с этим недугом можно довольно продолжительное время. От того, как скоро будет выявлено заболевание и какую терапию назначит врач, зависит продолжительность жизни больного. Важно, конечно, и поведение самого пациента, то, насколько серьезно он относится к рекомендациям врача. Если недуг «поймали» на ранней стадии и болезнь ведет себя не агрессивно, не прогрессирует, пациент может жить десятки лет. Если же болезнь обнаруживают уже на стадии осложнений, прогноз менее позитивный — в среднем от года до 5 лет.

В зависимости от стадии и формы заболевания избирается оптимальная тактика лечения: наблюдение, лекарственная терапия или трансплантацию костного мозга. Последнее — шанс полностью избавиться от недуга, остальные варианты помогают существенно улучшить качество жизни больного и контролировать заболевание.

Присваивается ли инвалидность

ВООГ «Содействие» также оказывает юридические консультации больным с онкогематологическими заболеваниями. О порядке получения юридической помощи вы можете также узнать на сайте.

Врач гематолог, д.м.н., профессор Булат Бакиров, г. Уфа:

— Начальные проявления миелофиброза не специфичны и не позволяют сразу заподозрить заболевание. Начало недуга проявляется, как правило, слабостью, быстрой утомляемостью при незначительной физической нагрузке, бледностью кожи и снижением веса. По мере развития заболевания может появиться боль в левом подреберье, за счет роста селезенки может увеличиться живот, появиться одышка из-за давления селезенки на диафрагму, человек может заметить, что стал быстрее насыщаться малым объемом пищи из-за сдавления желудка селезенкой. Зачастую эти симптомы люди не замечают, а беспокоиться начинают уже тогда, когда развиваются осложнения.

В настоящее время патогенетической терапией считается назначение препарата, который действует на мутацию JAK-2.

Источник

Миелофиброз – это хроническое гематологическое заболевание, характеризующееся опухолевой пролиферацией гемопоэтических стволовых клеток и фиброзом костного мозга. Основные клинические проявления включают симптомы опухолевой интоксикации и анемического синдрома (прогрессирующую слабость, бледность кожи и слизистых оболочек, потерю веса), а также увеличение селезенки (спленомегалию). Диагноз устанавливается на основании молекулярно-генетических исследований, изучения гистологической картины костного мозга. Лечение проводится с помощью химиотерапевтических препаратов. Хирургические методы лечения подразумевают трансплантацию костного мозга и удаление селезенки.

МКБ-10

Общие сведения

Миелофиброз (агногенная миелоидная метаплазия, сублейкемический миелоз) – злокачественное заболевание, при котором происходит постепенное замещение костного мозга опухолевыми стволовыми клетками и разрастающейся соединительной тканью. Впервые эту патологию описал немецкий врач Г. Хойк в 1879 году. А в 1951 году американским гематологом Уильямом Дамешеком миелофиброз был выделен в самостоятельную нозологическую единицу. При неблагоприятном течении миелофиброз способен трансформироваться в более тяжелую болезнь ‒ острый лейкоз. Распространенность миелофиброза составляет от 0,3 до 0,7 случаев на 100 тыс. населения. Пик заболеваемости приходится на возраст от 50 до 70 лет, но встречаются и молодые пациенты. Чаще страдают мужчины.

Причины миелофиброза

Существует первичный и вторичный сублейкемический миелоз. Точная причина первичного миелофиброза до сих пор не установлена. Наибольшей популярностью среди специалистов в области гематологии пользуется теория влияния генетической мутации. У большинства пациентов выявляются мутации гена тирозинкиназы (JAK2V617F), кальретикулина (CALR), тромбопоэтина (MPL), регулирующих экспрессию белков JAK-STAT сигнального пути. Гены локализуются в локусе хромосомы del3p24.

В качестве этиологического фактора изучается действие большой дозы радиоактивного излучения. Также рассматривается роль персистирующих вирусных инфекций (вируса простого герпеса, Эпштейна-Барра, цитомегаловируса), длительного приема оральных контрацептивов, миелосупрессивных лекарственных препаратов, контакта с различными органическими и неорганическими соединениями (бензолом, мышьяком). Вторичный миелофиброз развивается как исход других хронических миелопролиферативных заболеваний – истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, хронического миелолейкоза.

Патогенез

В результате повышенной экспрессии сигнальных белков в одной из стволовых костномозговых клеток запускается активная пролиферация (опухолевая трансформация). Этот процесс сопровождается вторичным воспалением с выделением цитокинов и факторов роста. Факторы роста фибробластов и эндотелия сосудов индуцируют выработку стромальными клетками костного мозга большого количества коллагена и разрастание соединительной ткани (собственно фиброз). Постепенно нормальная ткань костного мозга замещается опухолью и соединительной тканью.

При массивном поражении опухолью костного мозга клетки крови, не достигнув стадии полного созревания, попадают в системный кровоток. Это приводит к образованию очагов экстрамедуллярного (внекостномозгового) кроветворения, главным образом в печени и селезенке. Распад опухоли ведет к высвобождению мочевой кислоты, которая откладывается в тканях суставов и почечных канальцах.

Симптомы миелофиброза

Длительное время пациент чувствует себя удовлетворительно. Через несколько лет от начала заболевания постепенно появляется опухолевая интоксикация в виде общей слабости, повышения температуры до субфебрильных цифр, потливости, усиливающейся по ночам. У больного снижается аппетит, он стремительно теряет в весе. Присоединяется анемический синдром (бледность кожных покровов, головокружение, учащение сердцебиения). Характерны носовые, десневые кровотечения, геморрагические высыпания на коже. Возникают боли в суставах, кожный зуд, боли в костях.

Пациент ощущает тяжесть и боли в левом подреберье вследствие выраженного увеличения селезенки. На фоне спленомегалии развивается синдром гиперспленизма, который заключается в массивном разрушении клеток крови (в основном эритроцитов) в синусоидах селезенки. В этом случае встречаются признаки гемолиза (желтушность кожи, слизистых оболочек, потемнение мочи).

Редкие симптомы связаны с необычной локализацией очагов экстрамедуллярного кроветворения – в легких (кашель, затруднение дыхания, кровохарканье), желудочно-кишечном тракте (боли в животе, кровавая диарея). При расположении очагов в центральной и периферической нервной системе наблюдаются эпилептические судороги, нарушения чувствительности, слабость движений в конечностях, вплоть до полного паралича.

Осложнения

При миелофиброзе часто образуются тромбы, которые приводят к острому нарушению мозгового кровообращения, инфаркту миокарда, тромбоэмболии легочной артерии. Стойкое снижение уровня лейкоцитов нередко сопряжено с различными инфекциями, приобретающими тяжелое течение. Наиболее неблагоприятным осложнением считается трансформация миелофиброза в миелолейкоз (бластный криз), трудно поддающийся терапии. К нетипичным осложнениям следует отнести патологические переломы из-за деструкции трубчатых костей и портальную гипертензию, причиной которой служит длительная обструкция микротромбами внутрипеченочных вен.

Диагностика

Курацией пациентов с миелофиброзом занимаются врачи-гематологи. При общем осмотре обращает на себя внимание изменение цвета кожных покровов, слизистых (бледность или желтушность), спленомегалия при пальпации и перкуссии селезенки, иногда достигающей гигантских размеров (до лобкового симфиза). Дополнительные методы диагностики включают:

Для достоверной постановки диагноза гематологическим сообществом разработаны специальные критерии. Большие критерии включают повышенную клеточность костного мозга с ретикулярным и коллагеновым фиброзом, наличие мутаций генов JAK2V617F, MPL, CALR. К малым критериям относятся анемия, спленомегалия, лейкоэритробластоз (присутствие в крови незрелых форм лейкоцитов, эритроцитов), а также повышение лактатдегидрогеназы. Диагноз считается подтвержденным, если имеются 2 больших критерия или 1 большой и 3 малых критерия.

Миелофиброз следует дифференцировать в первую очередь с гематологическими заболеваниями, такими как аутоиммунные гемолитические анемии, гемобластозы (лейкозы, лимфомы). Сочетание спленомегалии с симптомами интоксикации (слабостью, субфебрилитетом, ночной потливостью) требует исключения туберкулеза, подострого инфекционного эндокардита.

Лечение миелофиброза

Прогноз и профилактика

Источник

Лечение миелофиброза в Израиле

ведущий гематолог и гематоонколог

Миелофиброз – это специфическое заболевание костного мозга (которое также носит название сублейкемический миелоз), часто приводящее к развитию остеомиелосклероза. Болезнь вызывает развитие фиброзной ткани в костном мозге, вследствие чего нарушаются функции кроветворения. Лечение сублейкемического миелоза за границей осуществляется уже не один десяток лет, в то время как на территории СНГ данное заболевание достаточно редко правильно диагностируется и поддается терапии. Опыт лучших гематологов страны, практикующих в Топ Ихилов, позволяет достигать значительных успехов в лечении хронического сублейкемического миелоза в Израиле и сопутствующих ему заболеваний.

Современное техническое оснащение клиники позволяет осуществлять лечение в соответствии с самыми высокими мировыми стандартами и в краткие сроки достигать существенных успехов. Диагностика хронического сублейкемического миелоза в Израиле осуществляется в течение нескольких дней и позволяет как можно быстрее приступить к лечению.

Врачи клиники принимают участие в различных международных конференциях и научных исследованиях, постоянно повышая уровень своей квалификации и совершенствуя существующие методики лечения миелофиброза в Израиле. Ведущие гематологи и онкогематологи страны ежегодно спасают жизни тысяч пациентов со всего мира.

Реабилитационным условиям в Топ Ихилов уделяется особое внимание. С пациентом работают дипломированные психологи, физиотерапевты и диетологи. Их работа дает пациенту шанс как можно быстрее вернуться к нормальному образу жизни.

Каждому пациенту оказываются всесторонняя поддержка и профессиональный уход медицинского персонала, который прикладывает максимум усилий для поддержания комфортных условий пребывания в клинике.

Методы лечения миелофиброза в Израиле

Медикаментозное лечение. Посредством применения индивидуально подобранных фармацевтических препаратов врачам удается стабилизировать состояние пациента, минимизировать текущие симптомы болезни и избежать вероятных осложнений. Первостепенной задачей врачей является лечение анемии, вызванной миелофиброзом. Также могут быть назначены препараты химиотерапевтического характера, которые позволяют уничтожать мутировавшие клетки и подготовить пациента к пересадке костного мозга.

Переливание крови помогает справиться с критической анемией при условии неэффективности медикаментозного лечения. Донорская кровь подбирается с особой тщательностью, она проходит несколько этапов лабораторного исследования во избежание осложнений, вызванных несовместимостью с организмом пациента.

Трансплантация костного мозга. Это один из самых надежных, но вместе с тем и трудоемких методов лечения миелофиброза и остеомиелосклероза в Израиле. Клиника Топ Ихилов – одна из немногих клиник в мире, в которой созданы необходимые для этой операции условия. Трансплантация костного мозга в Израиле осуществляется в несколько этапов. После проведения предварительного обследования пациенту назначается несколько курсов полихимиотерапии и лучевой терапии, что позволяет устранить все мутировавшие клетки из организма.

Одним из самых ответственных этапов лечения является подбор подходящего донорского материала. Наиболее часто используется костный мозг ближайшего родственника пациента. Также может использоваться его собственный костный мозг, забранный в период устойчивой ремиссии и сохраненный в специальных условиях.

Пересадка происходит так же, как и обычное переливание крови, посредством внутривенного вливания материала. На время проведения лечения пациента помещают в специальную стерильную палату, где нет угрозы инфекционного заражения при его убитом химиотерапией иммунитете. Костный мозг достигает места своего назначения и приживается в течение 2-3 недель. Все это время пациент остается на стационарном лечении под постоянным наблюдением врачей.

Хирургическое лечение симптоматического характера. Миелофиброз зачастую вызывает критическое увеличение селезенки (спленомегалию). Для решения этой проблемы может проводится лапароскопическая операция (спленэктомия), которая позволяет снизить проявление симптомов болезни и избежать развития тяжелой анемии. Благодаря применению современных микрохирургических инструментов пациент легко переносит хирургическое вмешательство, и его жизни не угрожают осложнения, присущие классическим внутриполостным операциям.

Точная диагностика – основа успешного лечения сублейкемического миелоза в Израиле

День первый – консультация у ведущего специалиста Израиля

По прибытии в Израиль пациента в аэропорту встречает куратор и сопровождает в клинику. Этот же куратор находится рядом с ним на протяжении всего курса лечения в Израиле и при необходимости выступает в роли переводчика.

В первую очередь пациент направляется на консультацию к врачу гематологу. Доктор подробно собирает анамнез, выясняет обстоятельства начала болезни, проводит объективный осмотр.

Все привезенные результаты исследований отправляются на обязательную ревизию и не назначаются повторно при условии подтверждения их надлежащего качества. К сожалению, практически 40% результатов исследований, проведенных в больницах стран СНГ, оказываются ошибочными.

На основании полученной информации доктор назначает весь перечень необходимых диагностических исследований и объясняет, как правильно к ним подготовится.

День второй – диагностика

Правильная и своевременная диагностика миелофиброза в Израиле осуществляется посредством следующих методов:

При необходимости врачом могут быть назначены дополнительные тесты и исследования, которые позволят увидеть более полную картину заболевания.

День третий – план лечения

Для разработки лечебного плана в Топ Ихилов формируется специальная комиссия специалистов, которые коллегиально анализируют результаты проведенной диагностики. Командная работа позволяет врачам принять оптимальный для пациента план лечения и достичь предельной объективности. Все решения принимаются в непосредственном присутствии пациента. Таким образом, пациент понимает, на каком основании ему назначены те или иные процедуры, как они будут осуществляться и насколько длительным будет лечение.

Стоимость лечения сублейкемического миелоза (миелофиброза) в Израиле

Стоимость лечения миелофиброза в Израиле практически на 50% ниже, чем в клиниках аналогичного уровня в Германии и США. Цена на лечение миелофиброза в Израиле составляется на основании ряда факторов, таких как уровень пролиферации заболевания и наличие сопутствующих осложнений.

Для получения информации о стоимости медицинских услуг в клинике Топ Ихилов оставьте заявку, заполнив ее форму на сайте. В ближайшее время с вами свяжется сотрудник нашего сall-центра, чтобы ответить на все ваши вопросы.

Источник